Questões sobre Genética

Uma portadora de translocação recíproca e equilibrada t(3;11)(p26;q21) teve um filho com malformações múltiplas e deficiência mental. O estudo citogenético da criança revelou cariótipo 46,XY,der(3)t(3;11)(p26;q21)mat. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de segregação anormal que ocorreu na gametogênese materna que originou o filho afetado.

• A. Segregação alternada
• B. Segregação adjacente 1
• C. Segregação 3:1
• D. Segregação adjacente 2
• E. Segregação 4:0

Acerca da disgenesia gonadal pura XY ou Síndrome de Swyer (classificada no grupo DDS XY pelo Consenso de Chicago, 2005), assinale a alternativa correta.

• A. Não há indicação para a retirada das fitas gonadais.
• B. As manifestações fenotípicas permitem o diagnóstico no período neonatal.
• C. Mutações no gene SRY são as únicas causas conhecidas de disgenesia gonadal pura XY.
• D. Os afetados apresentam genitália ambígua e ausência de útero.
• E. Amenorreia primária e falha do desenvolvimento puberal são as queixas mais frequentes que levam as pacientes a procurarem cuidados médicos.

Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em que a incidência de uma doença autossômica recessiva é de 1/10.000. A frequência aproximada de portadores heterozigotos nessa população é

• A. 1/25.
• B. 1/50.
• C. 1/100.
• D. 1/1000.
• E. 1/10.000.

Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que

• A. o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença A.
• B. o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença B.
• C. a frequência de heterozigotos para as doenças A e B é semelhante.
• D. a frequência de heterozigotos para a doença A é maior que para a doença B.
• E. todos os afetados pelas doenças A ou B são filhos de pais consanguíneos.

Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopatias.

• A. As talassemias alfa são mais prevalentes e amplamente distribuídas que as talassemias beta. É possível a detecção de homozigoto no diagnóstico pré-natal.
• B. As talassemias beta são de herança autossômica recessiva e podem manifestar-se desde o período pré-natal. Apresentam produção reduzida de cadeia beta de globina, resultando em anemia hipocrômica e microcítica por precipitação do excesso de cadeia alfa, ou hemoglobina H.
• C. As doenças genéticas de produção de alfa-globina afetam a formação de ambas as hemoglobinas fetal e do adulto; no entanto, sua manifestação clínica ocorre somente no período pós-natal.
• D. As formas mais comuns de talassemia alfa resultam de deleções e inserções no promotor da cadeia alfa de globina.
• E. Defeitos estruturais das cadeias de globina podem resultar em hemoglobina variante, patológica ou não. A substituição de um único nucleotídeo que altera o códon de um aminoácido não é suficiente para produzir uma hemoglobina variante patológica, produzindo apenas polimorfismo.

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que pode ser aplicada para rastreamento de substituições de base na sequência de DNA.

• A. FISH – Hibridação in situ fluorescente
• B. Southern blotting
• C. MLPA (amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação)
• D. CGH – Hibridação genômica comparativa
• E. Sequenciamento de DNA

Trecho do DNA 5´- ATCGTCGTTACCCTGGT- 3´

Considerando a sequência de bases do DNA apresentada, assinale a alternativa que indica a sequência do RNAm transcrito a partir desse trecho.

• A. TAGCAGCAATGGGACCA
• B. ATCGTCGTTACCCTGGT
• C. TGGTCCCATTGCTGCTA
• D. UAGCAGCAAUGGGACCA
• E. AUCGTCGUUACCCUCCT

A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo

• A. masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• B. masculino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• C. masculino, portadores da mutação completa, apresentam grande número de repetições CGG e produzem uma proteína FMRP de maior tamanho.
• D. feminino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• E. feminino não produzem proteína FMRP devido à inativação do cromossomo X.

Em um paciente com uma doença genética autossômica dominante foi identificada uma deleção ao cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta uma metodologia que poderia ser utilizada para confirmar a presença da deleção no paciente a partir de DNA extraído de sangue periférico.

• A. FISH - Hibridação in situ fluorescente
• B. Sequenciamento
• C. CGH-array (Hibridação genômica comparativa em arrays)
• D. Espectometria de massa
• E. Análise de fragmento de restrição (RFLP)

A triagem neonatal para detecção precoce de fenilcetonúria previne a grave deficiência mental que esta doença acarreta. A respeito dessa aminoacidopatia, assinale a alternativa correta.

• A. A terapêutica baseia-se no uso de fórmulas sem fenilalanina e suspensão imediata da amamentação.
• B. A terapêutica restringe-se aos casos de crises convulsivas, usando derivados dopaminérgicos.
• C. A terapêutica é a restrição dietética de fenilalanina e suplementação com fórmulas precocemente, com manutenção controlada da amamentação.
• D. O uso de fórmulas associado à amamentação e ao controle mensal dos níveis de fenilalanina no primeiro semestre é suficiente para o controle da doença.
• E. O uso de cofatores enzimáticos associados a fórmulas alimentares mantém os níveis de fenilalanina controlados.