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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
A miastenia neonatal transitória, em geral, está associada à transferência passiva de anticorpos contra os receptores de acetilcolina da genitora — quando esta é portadora de miastenia grave — para o feto. A persistência do quadro miastênico após o segundo mês de vida é obrigatória para esse diagnóstico.
Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
Nesse caso, o exame de DNA possibilita a pesquisa de amiotrofia espinhal hereditária e pode poupar a criança da realização de uma biópsia muscular.
Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
A progressão da hipotonia e da fraqueza dos músculos proximais dos membros respiratórios, bulbares e paravertebrais, associada à arreflexia osteotendínea, pode sugerir um quadro de amiotrofia espinhal do tipo I, ou doença de Werdnig-Hoffmann.
Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
O uso de vigabatrina em pacientes com síndrome de West se justifica mesmo com o risco de retinopatia, sendo prudente a avaliação oftalmológica periódica.
Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
A idade do paciente e a apresentação das crises não são compatíveis com a encefalopatia epiléptica infantil precoce com períodos de supressão, ou síndrome de Ohtahara.
Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
Eletroencefalograma evidenciando um ritmo de base de alta amplitude, continuamente anormal e caótico, com descargas epileptiformes multifocais e generalizadas não é comum na epilepsia mioclônica benigna.
Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
Se o eletroencefalograma desse lactente apresentar um traçado anormal, a droga de primeira escolha será a fenitoína.
Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
Caso o eletroencefalograma seja normal, o diagnóstico de síndrome de West deve ser afastado.
Uma paciente de 11 anos de idade vem apresentando, há meses, episódios de contrações musculares, na hemiface e no membro superior esquerdo, de rápida duração e com preservação da consciência. Ela comentou esse fato com os pais, que acreditaram tratar-se de brincadeira. Porém, em certa tarde, a mãe flagrou as alterações motoras no dimídio esquerdo, seguidas de crise convulsiva. A menor foi levada ao pronto-socorro e, após a recuperação, a pediatra de plantão observou sutil hemiparesia esquerda, de predomínio braquial. Foi realizado exame de neuroimagem, a partir do qual a hipótese de lesão estrutural foi descartada.
Em relação ao quadro clínico acima descrito, julgue os itens subseqüentes.
A manifestação clínica descrita não sugere epilepsia de ausência infantil.
Uma paciente de 11 anos de idade vem apresentando, há meses, episódios de contrações musculares, na hemiface e no membro superior esquerdo, de rápida duração e com preservação da consciência. Ela comentou esse fato com os pais, que acreditaram tratar-se de brincadeira. Porém, em certa tarde, a mãe flagrou as alterações motoras no dimídio esquerdo, seguidas de crise convulsiva. A menor foi levada ao pronto-socorro e, após a recuperação, a pediatra de plantão observou sutil hemiparesia esquerda, de predomínio braquial. Foi realizado exame de neuroimagem, a partir do qual a hipótese de lesão estrutural foi descartada.
Em relação ao quadro clínico acima descrito, julgue os itens subseqüentes.
A epilepsia parcial motora descrita para essa paciente indica a necessidade de monitorização videoeletroencefalográfica com eletrodos subdurais para possibilitar a abordagem neurocirúrgica ideal.
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