Questões sobre Neuropediatria

A respeito da fisiopatologia da encefalopatia hipóxico-isquêmica, assinale a opção correta.

• A.

  Não existe relação entre zona de penumbra e medidas neuroprotetoras.

• B.

  Na fase inicial da isquemia, ocorre um aumento maciço do ATP disponível, com retenção de cálcio intracelular e aumento dos neurotransmissores gabaérgicos. Estas alterações levam à necrose neuronal com apoptose.

• C.

  Na fase de reperfusão, ocorre vasoconstricção rebote e amplificação da lesão inicial.

• D.

  O aumento do cálcio intracelular e a liberação de radicais livres e de aminoácidos excitatórios levam à desintegração celular por necrose e apoptose.

• E.

  A necrose celular decorre de agressão intensa à célula, com inibição das mitocôndrias, edema celular e ruptura das organelas e, diferentemente da apoptose, é um processo reversível.

O kernicterus, ou encefalopatia hiperbilirrubínica, é uma condição causada pela toxicidade da bilirrubina aos núcleos da base e aos diversos núcleos do tronco cerebral. Em relação a esse assunto, assinale a opção correta.

• A.

  Nos dias atuais, é extremamente rara a ocorrência de encefalopatia bilirrubínica por incompatibilidade ABO ou Rh.

• B.

  A perda ponderal, a idade gestacional e o aleitamento materno não influenciam a ocorrência de kenicterus.

• C.

  São características clínicas: as anormalidades extrapiramidais como a atetose, o distúrbio do olhar para cima, os distúrbios auditivos como a perda neurosensorial e a deficiência intelectual, de grau variado.

• D.

  As alterações observadas no exame de ressonância magnética de crânio, restringem-se a atrofia córtico-subcortical.

• E.

  Deficiência de G6PD, hemólise aumentada, cefalohematoma, infecção sistêmica, galactosemia e síndrome de Cgriler-Najjar são causas de hiperbilirrubinemia direta e, portanto, de kernicterus.

A neurite óptica é o termo específico utilizado para designar envolvimento do nervo óptico em processos inflamatórios, desmielinizantes e infecciosos. Acerca desse assunto, é correto afirmar que

• A.

  as alterações do campo visual como escotomas centrais e paracentrais não ocorrem na neurite óptica.

• B.

  a etiologia mais comum na criança, assim como no adulto, é a neuropatia óptica isquêmica.

• C.

  a tríade característica da neurite óptica é a perda visual, a dor ocular e a discromatopsia ipsilaterais.

• D.

  não existe relação entre neurite óptica e doença autoimune na infância.

• E.

  não há relato de neurite óptica idiopática na literatura.

Aline, de quinze anos de idade, obesa, foi levada ao pronto socorro com queixa de cefaleia intensa, embaçamento visual e vômitos iniciados, havia três dias. Pelo exame neurológico, foi constatado papiledema bilateralmente, sem outros achados. A ressonância de crânio foi normal. A análise do liquor mostrou apenas manometria elevada.

Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica.

• A.

  meningite

• B.

  meningite

• C.

  neoplasia intracraniana

• D.

  hipertensão intracraniana idiopática (pseudotumor cerebral)

• E.

  encefalite herpética

Com relação à genética das miopatias, assinale a opção que apresenta a associação correta.

• A.

  miopatia miotubular — herança autossômica dominante

• B.

  distrofia muscular progressiva de Duchenne — herança recessiva ligada ao sexo

• C.

  miopatia nemalínica — deficiência de glicose 6 fosfatase

• D.

  doença de Thomsen — herança dominante ligada ao sexo

• E.

  distrofia miotônica (doença de Steinert) — transmissão autossômica recessiva

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.

Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável.

• A.

  ataxia de Friedreich

• B.

  ataxia familiar por deficiência de vitamina E

• C.

  ataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)

• D.

  abetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)

• E.

  ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.

• A.

  pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

• B.

  presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

• C.

  trissomia do cromossomo 13

• D.

  ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

• E.

  ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13

As crianças infectadas pelo citomegalovírus (CMV) podem apresentar hepatoesplenomegalia, icterícia, trombocitopenia e coriorretinite. Entre os achados radiológicos abaixo, assinale a opção que apresenta as características mais sugestivas do CMV no sistema nervoso central.

• A.

  atrofia cerebral difusa e calcificações nos núcleos da base

• B.

  hidrocefalia e calcificações localizadas em ambas as regiões occipitais

• C.

  atrofia, dilatação ventricular e calcificações parenquimatosas periventriculares

• D.

  cistos subependimários no núcleo caudado e nas regiões estriatotalâmicas

• E.

  infarto hemorrágico

Lesão que ocupa a maior parte da fossa posterior, assoalho do IV ventrículo presente, cisto grande aberto dorsalmente, vérmis cerebelar hipoplásico, hidrocefalia obstrutiva presente, ausência de reforço pós-contraste e sinal do cisto com densidade de líquor são características presentes na

• A.

  lissencefalia.

• B.

  esquizencefalia.

• C.

  malformação de Dandy Walker.

• D.

  megacisterna magna.

• E.

  arrinencefalia.

O traumatismo cranioencefálico (TCE) é uma importante causa de morbidade e mortalidade na infância. Acerca desse assunto, assinale a opção correta.

• A.

  O quadro clínico de um hematoma extradural, na criança, é geralmente clássico: perda de consciência, acompanhado de intervalo lúcido, seguido de midríase homolateral ao hematoma e hemiparesia contralateral.

• B.

  A sequência de prioridades na abordagem do paciente com TCE consiste, nessa ordem, em: avaliação da incapacidade e exame neurológico sumário; manutenção da permeabilidade de vias áreas; manutenção da respiração e ventilação; estabilização circulatória com controle da hemorragia e exposição.

• C.

  A determinação da escala de coma de Glasgow é de grande valia para a detecção precoce de alterações no estado neurológico. É imperativo que todo paciente, vítima de TCE, com escore de Glasgow igual ou inferior a 14, seja submetido à avaliação neurocirúrgica.

• D.

  O higroma subdural traumático consiste no acúmulo anormal de líquido no espaço subdural, podendo ser infra ou supratentorial, uni ou bilateral. Em crianças maiores, a cefaleia é a queixa mais comum.

• E.

  O hematoma extradural é mais frequente na infância do que na fase adulta, devido à maior elasticidade craniana, à maior profundidade do sulco da artéria meníngea média e à menor aderência da dura máter ao crânio.