Questões de Medicina do ano 2012

Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que

• A. o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença A.
• B. o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença B.
• C. a frequência de heterozigotos para as doenças A e B é semelhante.
• D. a frequência de heterozigotos para a doença A é maior que para a doença B.
• E. todos os afetados pelas doenças A ou B são filhos de pais consanguíneos.

Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopatias.

• A. As talassemias alfa são mais prevalentes e amplamente distribuídas que as talassemias beta. É possível a detecção de homozigoto no diagnóstico pré-natal.
• B. As talassemias beta são de herança autossômica recessiva e podem manifestar-se desde o período pré-natal. Apresentam produção reduzida de cadeia beta de globina, resultando em anemia hipocrômica e microcítica por precipitação do excesso de cadeia alfa, ou hemoglobina H.
• C. As doenças genéticas de produção de alfa-globina afetam a formação de ambas as hemoglobinas fetal e do adulto; no entanto, sua manifestação clínica ocorre somente no período pós-natal.
• D. As formas mais comuns de talassemia alfa resultam de deleções e inserções no promotor da cadeia alfa de globina.
• E. Defeitos estruturais das cadeias de globina podem resultar em hemoglobina variante, patológica ou não. A substituição de um único nucleotídeo que altera o códon de um aminoácido não é suficiente para produzir uma hemoglobina variante patológica, produzindo apenas polimorfismo.

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que pode ser aplicada para rastreamento de substituições de base na sequência de DNA.

• A. FISH – Hibridação in situ fluorescente
• B. Southern blotting
• C. MLPA (amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação)
• D. CGH – Hibridação genômica comparativa
• E. Sequenciamento de DNA

Trecho do DNA 5´- ATCGTCGTTACCCTGGT- 3´

Considerando a sequência de bases do DNA apresentada, assinale a alternativa que indica a sequência do RNAm transcrito a partir desse trecho.

• A. TAGCAGCAATGGGACCA
• B. ATCGTCGTTACCCTGGT
• C. TGGTCCCATTGCTGCTA
• D. UAGCAGCAAUGGGACCA
• E. AUCGTCGUUACCCUCCT

A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo

• A. masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• B. masculino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• C. masculino, portadores da mutação completa, apresentam grande número de repetições CGG e produzem uma proteína FMRP de maior tamanho.
• D. feminino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
• E. feminino não produzem proteína FMRP devido à inativação do cromossomo X.

Em um paciente com uma doença genética autossômica dominante foi identificada uma deleção ao cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta uma metodologia que poderia ser utilizada para confirmar a presença da deleção no paciente a partir de DNA extraído de sangue periférico.

• A. FISH - Hibridação in situ fluorescente
• B. Sequenciamento
• C. CGH-array (Hibridação genômica comparativa em arrays)
• D. Espectometria de massa
• E. Análise de fragmento de restrição (RFLP)

A triagem neonatal para detecção precoce de fenilcetonúria previne a grave deficiência mental que esta doença acarreta. A respeito dessa aminoacidopatia, assinale a alternativa correta.

• A. A terapêutica baseia-se no uso de fórmulas sem fenilalanina e suspensão imediata da amamentação.
• B. A terapêutica restringe-se aos casos de crises convulsivas, usando derivados dopaminérgicos.
• C. A terapêutica é a restrição dietética de fenilalanina e suplementação com fórmulas precocemente, com manutenção controlada da amamentação.
• D. O uso de fórmulas associado à amamentação e ao controle mensal dos níveis de fenilalanina no primeiro semestre é suficiente para o controle da doença.
• E. O uso de cofatores enzimáticos associados a fórmulas alimentares mantém os níveis de fenilalanina controlados.

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):

• A. apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e insuficiência hepática
• B. a forma neonatal é grave, com edema cerebral, movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de cadeia ramificada na espectometria de massa.
• C. apresenta-se sempre com acidose metabólica, hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática.
• D. manifesta-se principalmente após o segundo ano de vida com quadro de regressão neurológica e convulsões.
• E. cursa com alcalose respiratória, movimentos convulsivos de membros, vômitos e diarreia.

A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.

• A. Neurofibromas são comuns no primeiro ano de vida.
• B. Nódulos de Lisch são hamartomas característicos da doença encontrados na retina.
• C. A penetrância do gene é reduzida.
• D. Mutações novas são raras na neurofibromatose tipo 1.
• E. A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada por expressividade variável, tanto interfamilial quanto intrafamilial.

Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras situações de doença renal associada. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

• A. Alcalose hiperclorêmica com depleção de potássio e diarreia congênita clorídrica é típica da Síndrome de Gitelman.
• B. Acidose metabólica com acidose tubular hiperclorêmica sem aumento de anion gap é típica da acidúria metilmalônica.
• C. Acidose tubular renal com hiperpotassemia é clássica da Síndrome de Bartter.
• D. A doença renal cística é típica e exclusiva da Síndrome de Zellweger e doenças peroxissômicas.
• E. Cistinose é uma das principais causas de Síndrome de Fanconi, associada a fenótipo de pele e cabelos claros, cristais de cistina na córnea e hipotiroidismo.