Questões de Medicina do ano 2012

Considere uma não disjunção na meiose I materna que origina um gameta com dois cromossomos. Após a fecundação, um dos cromossomos extras é perdido, fenômeno conhecido como resgate da dissomia. Nessa situação, o embrião formado pode apresentar

• A. isodissomia uniparental.
• B. heterodissomia uniparental.
• C. isocromossomo.
• D. monossomia.
• E. trissomia.

Com relação à composição do chamado DNA lixo, assinale a alternativa correta.

• A. É composto apenas por sequências repetitivas.
• B. É composto apenas por íntrons.
• C. É composto apenas por éxons.
• D. É composto por íntrons e sequências intergênicas.
• E. É composto pelas sequências removidas após o splicing.

Com referência à divisão celular, assinale a alternativa correta.

• A. No processo de divisão celular, a telomerase pode induzir à apoptose por não permitir a divisão das extremidades cromossômicas (telômeros).
• B. A segregação cromossômica durante a mitose ocorre pela união dos microtúbulos do fuso mitótico aos cinetócoros das cromátides irmãs condensadas. Defeitos nas proteínas associadas aos cinetócoros, ou ao fuso metafisário, são causa de não disjunção cromossômica.
• C. A síntese de ácidos ribonucleicos e proteínas para a divisão celular ocorrem apenas nas fases G1 e S, sendo bloqueadas na fase G2, em preparação para a mitose.
• D. O processo de envelhecimento celular é complexo e requer acúmulo de defeitos da divisão celular. A enzima telomerase contribui para a redução dos telômeros, ativando os processos de envelhecimento celular.
• E. Os processos de reparo do DNA ocorrem durante a interfase, exclusivamente durante a fase S, de síntese do DNA.

A Síndrome de Imunodeficiência Combinada Severa, devido à Deficiência de Adenosina Deaminase, é uma condição grave que pode levar ao óbito por infecções oportunísticas de repetição. Essa doença monogênica é candidata à terapia gênica. Assinale a alternativa correta relacionada à terapia gênica.

• A. As doenças monogênicas são candidatas à terapia gênica, desde que a sequência do gene seja conhecida e passível de construção, independentemente do tamanho do gene, podendo ser de até 10 kb.
• B. Tamanho gênico, disponibilidade de célula-tronco, presença de controle regulador do gene defeituoso não são fatores limitantes para terapia gênica se o vetor viral apresentar alta taxa de transdução celular.
• C. Talassemia decorre de defeito monogênico, característico, que não se beneficia da terapia gênica por apresentar limitações quanto à transdução de suas células-tronco, pois estas não são de fácil obtenção e de cultivo ex vivo fácil.
• D. O vetor viral ideal para a terapia gênica deve ser seguro, prontamente construído e facilmente introduzido no tecido-alvo apropriado, mantendo sua capacidade de replicação limitada, para introduzir o gene com a correção do defeito genético, sem se replicar na célula-alvo.
• E. Além das imunodeficiências combinadas graves, tanto ligada ao X, quanto devido à deficiência de Adenosina Deaminase, outras doenças genéticas já foram alvo de terapia gênica, como Hemofilia B e Neurofibromatose. No entanto, ainda não foram investigadas para terapia gênica as doenças PKU (Fenilcetonúria), Distrofia muscular de Duchene e Anemia de Fanconi, grupo complementar C.

Considerando uma criança de cinco anos de idade com retardo de crescimento, distúrbio de comportamento, dismorfias faciais e distúrbio do sono, cujo cariótipo de alta resolução mostrou deleção intersticial 17p11.2, que foi confirmada por FISH, é correto afirmar que esses resultados confirmam o diagnóstico de Síndrome

• A. velocardiofacial.
• B. de Willians.
• C. de Smith-Magenis.
• D. de Angelman.
• E. de Wolf-Hirschhorn.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental. Acerca do aconselhamento genético na Síndrome de Down, assinale a alternativa correta.

• A. A confirmação do diagnóstico, por meio do cariótipo não é necessária, visto que o fenótipo é suficiente para o diagnóstico e consequente aconselhamento genético.
• B. Cariótipo normal em sangue periférico dos pais exclui a possibilidade de mosaicismo gonadal.
• C. Há indicação do cariótipo dos pais nos casos de Síndrome de Down por translocação Robertsoniana.
• D. A Síndrome de Down por translocação Robertsoniana tem relação com idade materna.
• E. O risco de recorrência de Síndrome de Down por translocação 14;21 é maior quando homem é o portador da translocação.

Mutações no gene do receptor androgênico causam a Síndrome de Insensibilidade Androgênica em indivíduos XY, com produção normal de andrógenos. Anteriormente chamada de Síndrome de Feminilização Testicular, ela pode apresentar-se de forma completa ou parcial. Acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.

• A. A herança é autossômica recessiva.
• B. Pessoas afetadas têm genitália externa feminina e presença de útero e trompas.
• C. O diagnóstico é sempre feito na idade adulta.
• D. Na forma completa, as pessoas afetadas têm fenótipo feminino, desenvolvimento mamário, pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes, vagina em fundo cego e ausência de útero e trompas.
• E. Transformação maligna das gônadas (gonadoblastoma ou disgerminoma) é um evento comum na Síndrome de Insensibilidade Androgênica.

Uma portadora de translocação recíproca e equilibrada t(3;11)(p26;q21) teve um filho com malformações múltiplas e deficiência mental. O estudo citogenético da criança revelou cariótipo 46,XY,der(3)t(3;11)(p26;q21)mat. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de segregação anormal que ocorreu na gametogênese materna que originou o filho afetado.

• A. Segregação alternada
• B. Segregação adjacente 1
• C. Segregação 3:1
• D. Segregação adjacente 2
• E. Segregação 4:0

Acerca da disgenesia gonadal pura XY ou Síndrome de Swyer (classificada no grupo DDS XY pelo Consenso de Chicago, 2005), assinale a alternativa correta.

• A. Não há indicação para a retirada das fitas gonadais.
• B. As manifestações fenotípicas permitem o diagnóstico no período neonatal.
• C. Mutações no gene SRY são as únicas causas conhecidas de disgenesia gonadal pura XY.
• D. Os afetados apresentam genitália ambígua e ausência de útero.
• E. Amenorreia primária e falha do desenvolvimento puberal são as queixas mais frequentes que levam as pacientes a procurarem cuidados médicos.

Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em que a incidência de uma doença autossômica recessiva é de 1/10.000. A frequência aproximada de portadores heterozigotos nessa população é

• A. 1/25.
• B. 1/50.
• C. 1/100.
• D. 1/1000.
• E. 1/10.000.