Questões de Medicina do ano 2013

Uma estudante, com sete anos idade, refere pubarca há seis meses. Nega telarca, menarca. Acha que cresceu um pouco mais durante o último semestre. Exame físico mostra M1P3, comedão em face, sem outras alterações, estatura no percentil 90 e canal familiar do percentil 10 ao percentil 90. A investigação laboratorial mostra 17 hidroxiprogesterona = 1910 ng/d, SDHEA = 108 mcg/dL, androstenediona < 0,5 ng/mL, cortisol = 7 mcg/dL e idade óssea de oito anos.

Com relação a esse quadro clínico, assinale a opção correta.

• A.

  Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.

• B.

  Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.

• C.

  É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.

• D.

  Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.

• E.

  O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).

Assinale a opção que apresenta uma situação que necessita de investigação diagnóstica a respeito de seu crescimento.

• A.

  Criança de cinco anos de idade que mostra três medidas semestrais de velocidade de crescimento no percentil 10.

• B.

  Lactente de três meses de idade que nasceu PIG e apresenta velocidade de crescimento no percentil 90.

• C.

  Criança de dois anos de idade que apresenta velocidade de crescimento de 3 cm/a, seis meses após retirada de tumor adrenal virilizante.

• D.

  Criança de oito anos de idade que mostra uma velocidade quadrimestral de 4,5 cm/a , seguida de 6 cm/a.

• E.

  Menina de doze anos e meio de idade, M2P2, que mostra uma velocidade de crescimento de 7 cm/a.

Um menino, com dois anos de idade, em G3P3, com aumento da velocidade de crescimento e idade óssea avançada e sem outros sinais ou sintomas, refere ter dois tios paternos com quadro semelhante na infância. Exames laboratoriais mostram níveis altos de testosterona e LH e FSH impúberes. Não há alterações em outros eixos hormonais. Com relação ao caso clínico relatado, assinale a opção correta.

• A.

  O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.

• B.

  O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.

• C.

  A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.

• D.

  Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.

• E.

  O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.

Texto para as questões 33 e 34

Uma menina, com oito anos de idade, foi encaminhada ao endocrinologista com quadro de emagrecimento discreto, sudorese e insônia havia um mês. Ao fazer o exame físico, apresentou bócio difuso +/4 firme ao toque, com superfície irregular e pequenas granulações. A criança estava agitada, com pele quente e taquicárdica (FC = 92 bpm em repouso).

Com relação aos sintomas mencionados no caso clínico, é correto afirmar que

• A.

  a maioria dos casos é assintomático no início, apresentando apenas bócio discreto.

• B.

  a forma de herança é autossômica recessiva.

• C.

  sua maior incidência acontece entre 3 e 8 anos.

• D.

  90% dos casos, na infância, ocorrem em mulheres.

• E.

  é comum, na infância, o achado de células de Azkanazy espalhadas pela tireoide.

Texto para as questões 33 e 34

Uma menina, com oito anos de idade, foi encaminhada ao endocrinologista com quadro de emagrecimento discreto, sudorese e insônia havia um mês. Ao fazer o exame físico, apresentou bócio difuso +/4 firme ao toque, com superfície irregular e pequenas granulações. A criança estava agitada, com pele quente e taquicárdica (FC = 92 bpm em repouso).

Com relação aos exames laboratoriais esperados nesse caso, pode-se afirmar que

• A.

  a captação de iodo 131 mostrará valores abaixo do normal.

• B.

  a criança deverá apresentar um T4 livre alto, mas um T3 livre baixo.

• C.

  a criança deverá ser submetida a uma PAAF para diagnóstico diferencial, se apresentar um TSH baixo.

• D.

  a presença do anticorpo antiperoxidase positivo indicará atividade da doença.

• E.

  o TRAB estará positivo nessa doença, em 95% dos casos.

Uma criança com quatro meses de idade, em aleitamento materno exclusivo, apresenta obesidade. A criança nasceu de termo, AIG (adequado para a idade gestacional), com Apgar 9 e 10. Tem desenvolvimento neuropsicomotor, história e exame físico sem outras alterações, e seus pais são obesos.

Considerando essa situação, assinale a opção correta.

• A.

  A obesidade dessa criança pode ser considerada um catch-up para alcançar o alvo familiar.

• B.

  O diagnóstico mais provável é obesidade pelo leite materno.

• C.

  O melhor tratamento é a introdução de alimentos sólidos para controle da ingestão.

• D.

  No caso de esta criança ter hipercolesterolemia, o tratamento mais indicado é o uso de estatina.

• E.

  A obesidade dessa criança está correlacionada à obesidade no adulto.

Com relação às alterações genéticas envolvendo doenças endócrinas, é correto afirmar que

• A.

  a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

• B.

  a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

• C.

  há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

• D.

  a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

• E.

  a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.

A respeito dos cuidados pré-natais, julgue os itens seguintes.

O obstetra deve estar atento à humanização do atendimento à gestante, pois a gravidez é um período em que surgem frequentemente sentimentos de ambivalência e sintomas de regressão, que devem ser tratados como patológicos e requerem acompanhamento psiquiátrico.

• C. Certo
• E. Errado

A respeito dos cuidados pré-natais, julgue os itens seguintes.

A gravidez gemelar após 28 semanas, na ausência de outras comorbidades, constitui uma contraindicação relativa à prática de exercícios físicos pela gestante.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação às alterações clínicas e à terapia hormonal e não hormonal no climatério, julgue os itens subsequentes.

O uso dos bisfosfonatos na prevenção de fraturas osteoporóticas é seguro e sua ação consiste na redução da reabsorção óssea mediada pelos osteoclastos, resultando em diminuição da atividade e aumento da apoptose dessas células.

• C. Certo
• E. Errado