Questões sobre Genética

Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de mais de 500 doenças genéticas que são raras se consideradas isoladamente, mas são comuns em conjunto. Os métodos laboratoriais descritos abaixo são adequados para o diagnóstico de EIM, exceto:

• A. Quantificação de metabólitos específicos
• B. Determinação de atividade enzimática
• C. Sequenciamento do DNA
• D. PCR (Polymerase Chain Reaction) alelo-específica
• E. Cariótipo

Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:

• A. Imprinting genômico no cromossomo X
• B. Splicing alternativo no cromossomo Y
• C. Penetrância incompleta do gene mutado
• D. Desequilíbrio de inativação do cromossomo X
• E. Translocação envolvendo o gene SRY

Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1 - Alfa-talassemia.

2 - Defeitos no ciclo da uréia.

3 - Doença de Von Gierke.

4 - Homocistinúria.

5 - Doença de Fabry.

A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.

B - Terapia de reposição enzimática.

C - Administração de benzoato de sódio.

D - Transfusão sanguínea.

E - Suplementação de cofatores enzimáticos.

Assinale a alternativa correta.

• A. 1D, 2A, 3C, 4E, 5B
• B. 1E, 2C, 3D, 4A, 5B
• C. 1D, 2C, 3A, 4E, 5B
• D. 1B, 2A, 3C, 4E, 5D
• E. 1D, 2B, 3E, 4C, 5A

Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:

• A. A translocação gera uma mutação nonsense
• B. Este é um exemplo de mutação de ganho de função
• C. A translocação envolve cromossomos metacêntricos
• D. Este é um exemplo de aneuploidia associada ao desenvolvimento tumoral
• E. A translocação não altera a matriz de leitura durante a tradução

A Depressão é, atualmente, a quarta causa de incapacidade no mundo e deverá ser a segunda até 2020, segundo a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando a etiologia e padrão de herança da doença, assinale a alternativa correta:

• A. A herdabilidade (h²) da doença é próxima de 1,0
• B. Filhos de indivíduos afetados pela doença têm 50% de chance de desenvolvê-la
• C. Em famílias que apresentam um afetado com o fenótipo mais grave, o risco de outro indivíduo desenvolver a doença é maior
• D. Em famílias que apresentam um afetado com o fenótipo mais grave, o risco de outro indivíduo desenvolver a doença é maior
• E. A concordância entre gêmeos monozigóticos é de 100%

Através de cálculos específicos é possível determinar os valores de herdabilidade das doenças, e a interpretação destes valores auxilia na compreensão do quanto os fatores ambientais podem influenciar no desenvolvimento das mesmas. Assinale a alternativa que apresenta o distúrbio neuropsiquiátrico que apresenta a menor influência de fatores genéticos em sua etiologia:

• A. Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (h² = 0,75)
• B. Dependência de álcool (h² = 0,57)
• C. Esquizofrenia (h² = 0,81)
• D. Dependência de nicotina (h² =0,67)
• E. Anorexia nervosa (h² = 0,56)

Algumas alterações cromossômicas, detectáveis em análises laboratoriais, não resultam em alterações fenotípicas claras e, portanto, muitas vezes só são investigadas durante o aconselhamento genético, em decorrência de dificuldades de engravidar ou devido ao nascimento de um filho com alguma síndrome genética. Assinale a alternativa que apresenta a alteração cromossômica que pode não desencadear alterações fenotípicas no portador.

• A. Microdeleções cromossômicas
• B. Inversão pericêntrica
• C. Duplicação cromossômica
• D. Cromossomo em anel
• E. Triploidia

A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica:

• A. Heterogeneidade alélica
• B. Heterogeneidade genética
• C. Penetrância incompleta
• D. Codominância
• E. Imprinting genômico

As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:

• A. O controle da expressão gênica, geralmente, ocorre em nível transcricional
• B. A metilação do DNA em regiões, promotoras, geralmente inibe a expressão gênica
• C. O nível de compactação da cromatina está associado à atividade transcricional do locus
• D. Os micro RNAs, geralmente, atuam aumentando a expressão gênica
• E. Modificações químicas em histonas podem regular, tanto positiva, quanto negativamente, a expressão gênica

Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:

• A. Ensaio enzimático para alfa-glicosidase ácida em sangue
• B. Ensaio enzimático para quitotriosidase em urina
• C. Ensaio enzimático para glicogênio hepático
• D. Ensaio enzimático para beta-glicosidase em sangue
• E. Ensaio enzimático para alfa-galactosidase em fibroblastos