Questões sobre Genética

Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias:

• A. P-nitroanilina, Erlich e nitrosonaftol
• B. Nitrosonaftol, nitroprussiato de prata e cianetonitroprussiato
• C. Dinitrofenilhidrazina, p-nitroanilina e Benedict
• D. Nitroprussiato de prata, Filipin e Benedict
• E. Dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol e Filipin

A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Síndrome de Jacobs

B - Síndrome de Patau

C - Síndrome de Cri Du chat

D - Síndrome de Turner

E - Síndrome de Klinefelter

Assinale a alternativa correta.

• A. 1B, 2A, 3D, 4E, 5C
• B. 1B, 2E, 3A, 4C, 5D
• C. 1A, 2D, 3C, 4E, 5B
• D. 1E, 2A, 3C, 4B, 5D
• E. 1B, 2C, 3A, 4E, 5D

Conhecer a morfologia dos cromossomos humanos auxilia o médico geneticista em diferentes aspectos, principalmente para que seja possível uma interpretação detalhada dos exames citogenéticos. Com base em seus conhecimentos sobre a morfologia dos cromossomos, assinale a alternativa correta:

• A. Quanto maior o trecho telomérico do cromossomo, mais velha é a célula em questão
• B. Cromossomos dicêntricos são, frequentemente, visualizados em cariótipos
• C. Translocações robertsonianas envolvem cromossomos acrocêntricos
• D. A visualização dos cromossomos para análise morfológica é feita com os mesmos em prófase
• E. Cromossomos sexuais extranumerários são identificados através da cromatina sexual

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:

• A. Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B6 geralmente apresentam atividade residual da cistationina β-sintase (CBS)
• B. Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica
• C. A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina β-sintase (CBS)
• D. A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína
• E. A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:

• A. A maioria dos casos da Síndrome de Rett ocorre por mutação de novo
• B. A Síndrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas
• C. Homens com cariótipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett
• D. Um sintoma bastante característico da doença é o movimento estereotipado repetitivo das mãos
• E. A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade reduzida de DNA de uma única célula.

• A. Hibridação in situ.
• B. Reação de polimerização em cadeia.
• C. Eletroforese em gel de gradiente desnaturante.
• D. Cultura de DNA.
• E. Reação de Abercrombie.

Doença de Alzheimer, doença arterial coronariana e defeitos do fechamento do tubo neural são exemplos de doenças

• A. autoimunes.
• B. exclusivamente causadas pelo meio ambiente.
• C. independentes de fatores ambientais.
• D. monogênicas.
• E. de herança multifatorial.

A transferência de material genético para células com DNA defeituoso é objetivo principal da terapia gênica. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

• A. As células-tronco são as menos indicadas e visadas pela terapia gênica.
• B. A transferência gênica ocorre somente na forma de DNA.
• C. Um vetor apropriado deve ter alta citotoxidade e imunogenicidade para poder penetrar na célulaalvo.
• D. A microinjeção é o método mais utilizado atualmente para a transferência gênica.
• E. O câncer é um dos principais alvos da terapia gênica.

Assinale a alternativa que apresenta o tempo de jejum necessário para uma investigação do perfil de aminoacidopatias e acilcarnitinas em papel de filtro.

• A. 30 minutos para recém-nascidos.
• B. 1 hora a 2 horas para crianças entre 28 dias a 6 meses de vida.
• C. 3 horas para crianças entre 2 anos a 6 anos de idade.
• D. 8 horas para crianças entre 6 anos a 12 anos de idade.
• E. 12 horas para pessoas acima de 12 anos de idade.

A alfafetoproteína é produzida normalmente por células hepáticas imaturas do feto. A respeito dessa proteína, é correto afirmar que

• A. a dosagem sérica em gestantes pode revelar feto com síndrome de Down.
• B. não está presente no líquido amniótico.
• C. os níveis no soro fetal estão em concentração mais alta que no líquido amniótico.
• D. há uma diminuição da concentração dessa proteína no soro materno, em lesões fetais abertas, como anencefalia e espinha bífida.
• E. o pico de concentração no soro materno ocorre por volta da 20a semana de gestação.