Questões sobre Genética

O cariótipo apresentado revela a síndrome de

• A. Turner.
• B. Down.
• C. Angelman.
• D. Klinefelter.
• E. Miado de gato.

Os controladores positivos do ciclo celular estimulam a progressão da célula a fim de que ocorra a divisão normal em duas células-filhas. Assinale a alternativa que corresponde a importantes substâncias controladoras positivas do ciclo celular.

• A. CDKs.
• B. CKIp15.
• C. Complexos ubiquitina.
• D. Fosfatases.
• E. CKIp21.

A meiose pode ser dividida em duas etapas distintas: a meiose I e a meiose II. No que se refere a essas etapas, assinale a altenativa correta.

• A. Na meiose II, cada cromossomo em uma célula é replicado para produzir uma cromátide- irmã duplicada para cada membro dos cromossomos homólogos.
• B. Durante a meiose II pode ocorrer contato físico entre as cromátides, resultando no processo de recombinação.
• C. A divisão celular na meiose I é denominada redução da divisão tornando as células haploides.
• D. A meiose I consiste num processo idêntico a mitose.
• E. O resultado final da meiose I são células-filhas diploides com combinações cromossômicas diferentes daquelas encontradas nas células progenitoras.

No que se refere à síndrome de Marfan, é correto afirmar que essa síndrome é causada por mutações no gene da fibrilina (FBN1), no cromossomo

• A. 11.
• B. 13.
• C. 15.
• D. 17.
• E. 21.

Com relação aos distúrbios do metabolismo da homocisteína e ao tratamento da doença, assinale a alternativa correta.

• A. É necessária a restrição de piridoxina e folato na dieta do paciente.
• B. A suplementação de metionina acrescida da restrição de cisteína na dieta são prementes para o tratamento.
• C. A administração de vitamina K em doses relativamente altas é necessária em quase todos os pacientes, desde a infância.
• D. A análise de aminoácidos no plasma é o teste diagnóstico mais apropriado.
• E. O baixo nível de homocisteína no plasma sanguíneo é característico da doença.

A acondroplasia é um distúrbio de

• A. A acondroplasia é um distúrbio de
• B. herança incompletamente dominante.
• C. herança recessiva ligada ao Y.
• D. expansão de uma repetição instável.
• E. genoma mitocondrial.

Qual é o tratamento que pode ser utilizado no paciente portador de deficiência em glicose-6-fosfato desidrogenase?

• A. Drogas antimaláricas.
• B. Biotina.
• C. Estatinas.
• D. Galactose.
• E. Isoniazida.

Acerca da doença de Gaucher e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

• A. Tem padrão de herança autossômico dominante.
• B. Existe apenas uma mutação capaz de causar a doença.
• C. Existe risco aumentado de desenvolver doença de Parkinson nos heterozigotos quanto à doença de Gaucher.
• D. O tratamento com uma forma recombinante da enzima glicocerebrosidase é capaz de oferecer melhoras apenas em relação aos sintomas neurológicos (tipos II e III da doença de Gaucher).
• E. Portadores da doença apresentam baço de tamanho muito inferior ao normal.

A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em 17p13.3.

• A. Menos de 1%.
• B. 5%.
• C. 15%.
• D. 33%.
• E. 80%.

O portador de deficiência mental por X frágil apresenta, no alelo FMR1, mais de 200 repetições do seguinte trinucleotídeo:

• A. CGG.
• B. CAG.
• C. CTG.
• D. CGC.
• E. HGP.