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Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.
Se o resultado da pesquisa de mutações no gene CFTR em um afetado pela fibrose cística revelar a mutação G542X, esse resultado significará que houve a troca de uma guanina (G) por uma base qualquer no DNA (X) na posição 542.
Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.
A infertilidade masculina decorrente da agenesia de vasos deferentes é uma das características comuns nos pacientes com fibrose cística.
Qual é o padrão de herança mostrado no heredograma acima?
Herança autossômica dominante com penetrância completa.
Herança autossômica dominante com penetrância incompleta.
Herança autossômica dominante com expressividade variável.
Herança ligada ao X.
Herança mitocondrial.
Acerca da genética de populações, assinale a alternativa correta.
Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.
O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.
A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.
Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.
A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.
O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o
46,X,fra(X)(q27.3).
46,XX,add(19)(p13.3).
46,XY,del(5)(pter->q12:).
46,XY,inv(9)(p11q12)
46,X,i(Xq).
O cariótipo mais frequentemente encontrado em recém-nascido com síndrome de Down é o
47,XX,+21.
47,XY,+21/46,XY
47,XY,+21.
46,der(14;21)(q10;q10),+21.
46,der(14;21)(q10;q10),+21.
A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.
Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.
A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.
A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.
Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.
A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.
Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?
Herança autossômica dominante.
Herança autossômica recessiva.
Herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Herança mitocondrial.
Segregação anormal de translocação balanceada.
A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com
maior frequência na meiose I paterna.
maior frequência na meiose II paterna.
maior frequência na meiose I materna.
maior frequência na meiose II materna.
igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
aminoacidopatia.
doença lisossômica depósito.
acidemia orgânica.
defeitos de betaglicosilação.
glicogenose.
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