Questões sobre Genética

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Se o resultado da pesquisa de mutações no gene CFTR em um afetado pela fibrose cística revelar a mutação G542X, esse resultado significará que houve a troca de uma guanina (G) por uma base qualquer no DNA (X) na posição 542.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A infertilidade masculina decorrente da agenesia de vasos deferentes é uma das características comuns nos pacientes com fibrose cística.

• C. Certo
• E. Errado

Qual é o padrão de herança mostrado no heredograma acima?

• A.

  Herança autossômica dominante com penetrância completa.

• B.

  Herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

• C.

  Herança autossômica dominante com expressividade variável.

• D.

  Herança ligada ao X.

• E.

  Herança mitocondrial.

Acerca da genética de populações, assinale a alternativa correta.

• A.

  Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

• B.

  O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

• C.

  A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

• D.

  Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

• E.

  A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o

• A.

  46,X,fra(X)(q27.3).

• B.

  46,XX,add(19)(p13.3).

• C.

  46,XY,del(5)(pter->q12:).

• D.

  46,XY,inv(9)(p11q12)

• E.

  46,X,i(Xq).

O cariótipo mais frequentemente encontrado em recém-nascido com síndrome de Down é o

• A.

  47,XX,+21.

• B.

  47,XY,+21/46,XY

• C.

  47,XY,+21.

• D.

  46,der(14;21)(q10;q10),+21.

• E.

  46,der(14;21)(q10;q10),+21.

A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.

• A.

  Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

• B.

  A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

• C.

  A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

• D.

  Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

• E.

  A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?

• A.

  Herança autossômica dominante.

• B.

  Herança autossômica recessiva.

• C.

  Herança recessiva ligada ao cromossomo X.

• D.

  Herança mitocondrial.

• E.

  Segregação anormal de translocação balanceada.

A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com

• A.

  maior frequência na meiose I paterna.

• B.

  maior frequência na meiose II paterna.

• C.

  maior frequência na meiose I materna.

• D.

  maior frequência na meiose II materna.

• E.

  igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

• A.

  aminoacidopatia.

• B.

  doença lisossômica depósito.

• C.

  acidemia orgânica.

• D.

  defeitos de betaglicosilação.

• E.

  glicogenose.