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Com exceção do sistema nervoso central, as vias neurais sensitivas podem ser acometidas no gânglio da raiz dorsal (ganglionopatia) ou no seu prolongamento distal ao gânglio (neuropatia periférica), apresentando diferentes etiologias e, às vezes, associada a outras doenças sistêmicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens seguintes. Na eletroneuromiografia de paciente com ganglionopatia encontra-se diminuída a velocidade de condução sensitiva, com amplitudes do potencial de ação sensitiva discretamente aumentada ou normal, latência aumentada e velocidade de condução motora normal.
Um homem de cinquenta e cinco anos de idade procurou atendimento médico queixando-se de fraqueza generalizada havia um mês, às vezes com piora no final do dia, com boca seca e disfunção sexual. No exame clínico, o paciente apresentou fraqueza em todos os segmentos, com reflexos profundos diminuídos, e resultados normais em testes de sensibilidade e de pares cranianos.
Com referência ao caso clínico apresentado acima, julgue os itens de 109 a 111.
A doença da junção neuromuscular pré-sináptica seria uma possibilidade diagnóstica para esse caso. A constatação dessa patologia deve ocorrer por meio de eletroneuromiografia; teste de estimulação repetitiva em que se observe resposta decremental ao estímulo de baixa frequência; e também por meio do teste sorológico que confirme a presença de anticorpo contra canais de cálcio dependentes de voltagem.Um homem de cinquenta e cinco anos de idade procurou atendimento médico queixando-se de fraqueza generalizada havia um mês, às vezes com piora no final do dia, com boca seca e disfunção sexual. No exame clínico, o paciente apresentou fraqueza em todos os segmentos, com reflexos profundos diminuídos, e resultados normais em testes de sensibilidade e de pares cranianos.
Com referência ao caso clínico apresentado acima, julgue os itens de 109 a 111.
A principal hipótese diagnóstica nesse caso é a de neuronopatia (esclerose lateral amiotrófica), pois, além de os sintomas apresentados pelo paciente serem típicos dessa doença, ele se encontra dentro da faixa etária mais prevalente para essa patologia.Um homem de cinquenta e cinco anos de idade procurou atendimento médico queixando-se de fraqueza generalizada havia um mês, às vezes com piora no final do dia, com boca seca e disfunção sexual. No exame clínico, o paciente apresentou fraqueza em todos os segmentos, com reflexos profundos diminuídos, e resultados normais em testes de sensibilidade e de pares cranianos.
Com referência ao caso clínico apresentado acima, julgue os itens de 109 a 111.
Apesar de se manifestar de modo assimétrico e com atrofia, a neuropatia motora multifocal pode ser uma hipótese diagnóstica para o caso em tela. Nesse caso, para confirmação diagnóstica, seria necessária a realização de exames laboratoriais (anticorpo, antiGM1) e da eletroneuromiografia, verificando-se a presença de bloqueio de condução motora, velocidade de condução motora diminuída e condução sensitiva normal.Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens. A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia de Becker, por serem distrofinopatias ligadas ao cromossomo X, não podem ser observadas em indivíduos do sexo feminino.
Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens. O gene relacionado com a distrofia muscular de Duchenne é o Xp21.
Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens. A distrofina, uma das proteínas que estabilizam o sarcolema, é responsável por manter a estrutura da fibra muscular.
Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens. A distrofia miotônica tipo I, doença que possui padrão de herança ligado ao cromossomo X, ocasiona quadro clínico de fraqueza distal, atrofia e preservação de músculos tanto os proximais quanto os da face.
As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. Na doença de Tarui (glicogenose tipo VII) são observados deficiência da enzima fosfogliceratoquinase e quadro clínico de icterícia, contraturas e artrite gotosa; entretanto, conforme a faixa etária do paciente, podem existir outros fenótipos.
As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. A doença de McArdle (glicogenose tipo V), caracterizada no exame clínico por intolerância ao exercício, fraqueza leve, cãibras e fadiga, apresenta herança autossômica dominante e deficiência de miofosforilase ácida.
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