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Entre os achados laboratoriais abaixo, qual o que sugere o diagnóstico de doença da betaoxidação em um lactente com epilepsia, hipoglicemia e hiperamoniemia leve?
Acidose metabólica com anion gap aumentado.
Cetonúria.
Exame de elementos anormais na urina com resultado normal.
Ureia com níveis inferiores a 10 mg/dL.
Acidose metabólica com anion gap normal.
A hipotonia congênita benigna não é uma doença, mas uma expressão descritiva aplicada a crianças que apresentam hipotonia muscular não progressiva e de causa desconhecida. Nesse caso, não há envolvimento dos nervos cranianos. Julgue os itens seguintes, relativos à hipotonia congênita benigna.
A luxação recorrente das articulações pode ser uma complicação da hipotonia congênita benigna.
A hipotonia congênita benigna não é uma doença, mas uma expressão descritiva aplicada a crianças que apresentam hipotonia muscular não progressiva e de causa desconhecida. Nesse caso, não há envolvimento dos nervos cranianos. Julgue os itens seguintes, relativos à hipotonia congênita benigna.
A hipotonia nunca persiste na idade adulta.
A hipotonia congênita benigna não é uma doença, mas uma expressão descritiva aplicada a crianças que apresentam hipotonia muscular não progressiva e de causa desconhecida. Nesse caso, não há envolvimento dos nervos cranianos. Julgue os itens seguintes, relativos à hipotonia congênita benigna.
Os reflexos tendinosos são normais na hipotonia congênita benigna.
A atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa dos neurônios motores, que se inicia na vida fetal e progride na infância e na adolescência. Os neurônios motores superiores permanecem normais. Três formas da doença são descritas: o tipo I, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, forma infantil mais severa; o tipo II, ou infantil tardio, com progressão mais lenta; e o tipo III, ou forma juvenil crônica. Julgue os itens seguintes, relacionados a essa doença.
A biópsia muscular é o exame que permite distinguir entre os tipos I e II da doença.
A atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa dos neurônios motores, que se inicia na vida fetal e progride na infância e na adolescência. Os neurônios motores superiores permanecem normais. Três formas da doença são descritas: o tipo I, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, forma infantil mais severa; o tipo II, ou infantil tardio, com progressão mais lenta; e o tipo III, ou forma juvenil crônica. Julgue os itens seguintes, relacionados a essa doença.
A maioria das crianças acometidas pelo tipo I vive até os cinco anos de idade.
A atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa dos neurônios motores, que se inicia na vida fetal e progride na infância e na adolescência. Os neurônios motores superiores permanecem normais. Três formas da doença são descritas: o tipo I, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, forma infantil mais severa; o tipo II, ou infantil tardio, com progressão mais lenta; e o tipo III, ou forma juvenil crônica. Julgue os itens seguintes, relacionados a essa doença.
Os reflexos tendinosos são poupados no tipo I da doença.
A atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa dos neurônios motores, que se inicia na vida fetal e progride na infância e na adolescência. Os neurônios motores superiores permanecem normais. Três formas da doença são descritas: o tipo I, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, forma infantil mais severa; o tipo II, ou infantil tardio, com progressão mais lenta; e o tipo III, ou forma juvenil crônica. Julgue os itens seguintes, relacionados a essa doença.
Os sinais clínicos marcantes do tipo I são fraqueza muscular generalizada, hipotonia severa e comprometimento das musculaturas lingual, facial e mandibular.
A miastenia grave é uma doença causada por bloqueio na transmissão neuromuscular em virtude de mecanismo imunológico. A liberação de acetilcolina na fenda sináptica pelo axônio terminal é normal, mas a membrana muscular pós-sináptica, ou placa motora, responde menos à acetilcolina. Na maioria dos casos, a doença não é hereditária e depende de mecanismo auto-imune, com formação de auto-anticorpos contra os receptores da acetilcolina. Com relação a essa doença, julgue os itens subseqüentes.
Inseticidas do grupo dos organofosforados podem causar síndrome semelhante à miastenia grave em crianças expostas a esses produtos.
A miastenia grave é uma doença causada por bloqueio na transmissão neuromuscular em virtude de mecanismo imunológico. A liberação de acetilcolina na fenda sináptica pelo axônio terminal é normal, mas a membrana muscular pós-sináptica, ou placa motora, responde menos à acetilcolina. Na maioria dos casos, a doença não é hereditária e depende de mecanismo auto-imune, com formação de auto-anticorpos contra os receptores da acetilcolina. Com relação a essa doença, julgue os itens subseqüentes.
Não há envolvimento dos músculos respiratórios na miastenia grave.
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