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Medicina - Neuropediatria - Intituto de Desenvolvimento Educacional, Cultural e Assistencial Nacional (IDECAN) - 2017
Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e, ao exame físico, percebe-se angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano e fibromas ungueais. A TC de crânio revela nódulos periventriculares calcificados e leve dilatação dos ventrículos laterais. A TC de abdômen mostra imagem sugestiva de angiomiolipoma renal associado a vários cistos renais. Qual o diagnóstico do paciente?
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As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multissistêmico. Seus diversos subtipos apresentam espectro clínico variado. Qual das alternativas a seguir é a mais grave das peroxissomopatias, já presente no recém-nascido, com dismorfia facial típica, hipotonia muscular importante, distúrbios da sucção e deglutição, degeneração retiniana, hepatomegalia e cistos renais?
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Com relação às diversas formas de encefalopatias crônicas não progressivas, assinale a afirmativa correta.
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Paciente do sexo masculino, 11 anos, comparece à consulta acompanhado por sua mãe, a pedido da professora, após repetir a terceira série pela segunda vez. A mãe relata isolamento social e estereotipias. Ao exame: orelhas grandes e pontiagudas, face alongada, macrorquidia importante, mãos e pés grandes. Qual o diagnóstico mais provável para este paciente?
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Paciente, 8 anos, apresenta fraqueza de musculatura proximal, sinal de Heliotropo e Gottron. Foi feito o diagnóstico de dermatomiosite juvenil. Comparando-se com pacientes adultos com a mesma doença, crianças apresentam tipicamente:
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A síndrome do encarceramento está tipicamente associada ao infarto maciço de qual região do sistema nervoso central?
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Qual das patologias está mais relacionada ao neurinoma bilateral do VIII par craniano?
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Com relação à suspeita de crise convulsiva febril, qual dos pacientes relacionados teria a menor chance de desenvolvimento futuro de epilepsia, considerando suas características e sinais de alarme?
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