Questões sobre Neuropediatria

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“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e, ao exame físico, percebe-se angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano e fibromas ungueais. A TC de crânio revela nódulos periventriculares calcificados e leve dilatação dos ventrículos laterais. A TC de abdômen mostra imagem sugestiva de angiomiolipoma renal associado a vários cistos renais.” Qual o diagnóstico do paciente?

  • A. Esclerose tuberosa.
  • B. Ataxia telangiectasia.
  • C. Neurofibromatose tipo 1.
  • D. Síndrome de Sturge-Weber.

As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multissistêmico. Seus diversos subtipos apresentam espectro clínico variado. Qual das alternativas a seguir é a mais grave das peroxissomopatias, já presente no recém-nascido, com dismorfia facial típica, hipotonia muscular importante, distúrbios da sucção e deglutição, degeneração retiniana, hepatomegalia e cistos renais?

  • A. Síndrome de Zellweger.
  • B. Doença de Refsum infantil.
  • C. Condrodisplasia rizomélica.
  • D. Adrenoleucodistrofia neonatal.

Com relação às diversas formas de encefalopatias crônicas não progressivas, assinale a afirmativa correta.

  • A. A forma discinética apresenta em muitos casos relação com história de Kernicterus e asfixia perinatal.
  • B. A forma de apresentação mais comum é a atáxica, caracterizada por marcha ebriosa e instabilidade postural.
  • C. O diagnóstico de certeza é dado pela pesquisa molecular da mutação no gene SMN (Survivor Motor Neuron).
  • D. A forma discinética manifesta-se por movimentos coreicos de predomínio em membros superiores, bilateralmente, poupando face.

“Paciente do sexo masculino, 11 anos, comparece à consulta acompanhado por sua mãe, a pedido da professora, após repetir a terceira série pela segunda vez. A mãe relata isolamento social e estereotipias. Ao exame: orelhas grandes e pontiagudas, face alongada, macrorquidia importante, mãos e pés grandes.” Qual o diagnóstico mais provável para este paciente?

  • A. Síndrome de Rett.
  • B. Síndrome do X frágil.
  • C. Síndrome de Noonan.
  • D. Síndrome de Asperger.

“Paciente, 8 anos, apresenta fraqueza de musculatura proximal, sinal de Heliotropo e Gottron. Foi feito o diagnóstico de dermatomiosite juvenil.” Comparando-se com pacientes adultos com a mesma doença, crianças apresentam tipicamente:

  • A. Maior risco de calcinose.
  • B. Maior acometimento pulmonar.
  • C. Maior risco de malignidade associada.
  • D. Sintomas prodrômicos menos exuberantes.

A síndrome do encarceramento está tipicamente associada ao infarto maciço de qual região do sistema nervoso central?

  • A. Pontina anterior.
  • B. Pontina posterior.
  • C. Mesencéfalo anterior.
  • D. Mesencéfalo posterior.

Qual das patologias está mais relacionada ao neurinoma bilateral do VIII par craniano?

  • A. Neurofibromatose tipo 1.
  • B. Neurofibromatose tipo 2.
  • C. Síndrome de Arnold-Chiari tipo2.
  • D. Síndrome de Arnold-Chiari tipo 1.

Considerando o diagnóstico, qual anticonvulsivante está mais associado à piora das crises?

  • A. Fenitoína.
  • B. Valproato.
  • C. Fenobarbital.
  • D. Carbamazepina.

Qual a sua principal hipótese diagnóstica?

  • A. Síndrome de Janz.
  • B. Epilepsia rolândica.
  • C. Síndrome de West.
  • D. Síndrome de Lennox-Gastaut.

Com relação à suspeita de crise convulsiva febril, qual dos pacientes relacionados teria a menor chance de desenvolvimento futuro de epilepsia, considerando suas características e sinais de alarme?

  • A. Crises recorrentes com duração de 35 minutos.
  • B. Crise focal complexa em paciente de 10 meses de idade.
  • C. Episódio convulsivo 30 minutos após o início do episódio febril em paciente com 6 meses de idade.
  • D. Crise do tipo tonicoclônica generalizada com padrão de lentificação posterior no eletroencefalograma 3 dias após o episódio, em paciente de 3 anos de idade.
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