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A distonia dopa-responsiva, também conhecida como doença de Segawa, na sua apresentação clássica de padrão de herança autossômica dominante, ocorre pela deficiência da enzima
tirosina hidroxilase.
guanosina trifosfato ciclohidrolase I.
succinato murina.
ciclohidrolase.
triptofano hidrolase.
Acerca do processo de crescimento infantil e puberal, julgue os itens a seguir.
O retardo constitucional do crescimento e da puberdade é considerado uma variante da normalidade que consiste em um indivíduo com baixa estatura e velocidade de crescimento no limite inferior da normalidade, associado a atraso puberal e idade óssea compatível.
A síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) é uma epilepsia grave da infância. Acerca desse assunto, assinale a alternativa incorreta.
Os exames de neuroimagem geralmente mostram alterações inespecíficas.
Apresenta múltiplos tipos de crise, e as crises de ausência atípica são as menos frequentes na SLG.
O EEG característico durante o estado de mal epiléptico pode apresentar um aumento na quantidade de onda-aguda lenta ou multispiculaonda generalizada.
A deficiência mental é o terceiro elemento da tríade clássica da SLG.
As crises mais comuns durante o sono são as crises tônicas, especialmente na fase não-REM.
Acerca do processo de crescimento infantil e puberal, julgue os itens a seguir.
A avaliação evolutiva das estaturas serve para o cálculo da velocidade de crescimento, que representa o ganho anual em centímetros. É o método mais sensível para avaliar os desvios do crescimento normal e, para isso, não se devem realizar medições em um intervalo menor que um ano.
Segundo a classificação de tumores da Organização Mundial de Saúde de 2007, a topografia mais prevalente do meduloblatoma em crianças é
tronco cerebral.
cerebelo.
IV ventrículo.
pineal.
selar/suprasselar.
Acerca do processo de crescimento infantil e puberal, julgue os itens a seguir.
O padrão familiar, que leva em conta a estatura dos pais, é um dado importante e deve ser considerado na avaliação do crescimento. Nesse sentido, quando há diferença acima de um desvio padrão entre a estatura do pai e a da mãe ou o padrão familiar é inferior a dois desvios padrão, deve-se avaliar o padrão familiar com cautela, para não se interpretar erroneamente o crescimento infantil.
Foi levada para avaliação do neuropediatra uma criança de dois anos de idade, sexo feminino, cujo desenvolvimento neuropsicomotor era normal, evoluindo com parada do desenvolvimento motor, interação social, seguindo com regressão neurológica por perda da preensão voluntária, estereotipias das mãos e distúrbios motores. Nesse caso, é correto considerar como diagnóstico mais provável
autismo.
síndrome de Angelman.
síndrome de Reye.
síndrome de Aicardi.
síndrome de Rett.
A apresentação neurológica mais frequente de AIDS na infância é
encefalomielite difusa aguda.
neuromielite de Dèvic.
linfoma.
encefalopatia estática.
neuropatia periférica.
Um menino de quatro anos de idade foi encaminhado pelo pediatra ao neuropediatra por evoluir com um vocabulário muito pobre e pouco compreensível, não gostar de brincar com estranhos, não conseguir permanecer na escola, pois, segundo as professoras, não participava das atividades em sala de aula. Aparentemente, era muito desinteressado, agitado e, às vezes, era agressivo. Não reconhecia cores, números e letras. Recusava-se a desenhar, só rabiscava. Teve duas crises convulsivas afebris, aos doze e aos quinze meses, que não se repetiram. O exame neurológico não evidenciava alterações, e, durante a consulta, ele mostrou-se extremamente agitado. Nesse caso, o diagnóstico que abrange as queixas e o exame clínico é
retardo mental.
síndrome de Asperger.
síndrome de Angelman.
autismo.
síndrome de Canavan.
Assinale a alternativa que não corresponde a um distúrbio paroxístico não epiléptico na infância.
síndrome de Sandifer
síndrome de Dravet
masturbação
síncope
perda de fôlego
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