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Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos. A esse respeito, julgue os itens subsequentes. Se um casal tem um filho afetado por um dado erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, então esse casal tem 25% de chance de ter um filho de qualquer sexo com o mesmo genótipo deles.
se fosse feita uma tabela da idade paterna, os dados seriam muito semelhantes ao da materna, porque os espermatozoides também estão sujeitos à mesma taxa mutagênica da mãe.
após o nascimento de um filho com Down, ocorre um aumento do risco de nascimento de outro filho portador da síndrome, pois esta é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X.
mulheres mais velhas têm maior risco de gerar uma criança com essa síndrome, porque seus ovócitos podem apresentar um número anormal de cromossomos devido a influência do meio.
mulheres mais velhas têm maior risco do nascimento de crianças com síndrome de Down e outras doenças genéticas, porque estão mais próximas da menopausa e isso nunca acontece com mulheres jovens.
a síndrome de Down é caracterizada pela perda de um cromossomo na formação do gameta feminino sendo mais fácil ocorrer na mãe jovem devido a influência do meio.
a Doença de Tay-Sachs é causada por um alelo autossômico dominante.
a probabilidade de o indivíduo 8 ser portador do alelo que causa a doença é de 2/3.
os indivíduos 9, 10 e 11 são, respectivamente, AA, Aa e aa.
os indivíduos 1, 3 e 9 são, seguramente, heterozigotos.
a probabilidade de o casal 6 e 7 ter outra criança com a doença é de 1/8.
Biologia - Genética - Fundação de Apoio à Educação e ao desenvolvimento Tecnológico do RN (FUNCERN) - 2012
Algumas características genéticas são determinadas por um único par de alelos que condiciona o aparecimento de vários caracteres. Esse tipo de herança é chamada de
pleiotropia.
interação gênica.
epistasia.
herança quantitativa.
Biologia - Genética - Fundação de Apoio à Educação e ao desenvolvimento Tecnológico do RN (FUNCERN) - 2012
A adrenoleucodistrofia caracteriza-se pela deficiência no transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa através da membrana dos peroxissomos, provocando acúmulo dessas moléculas no organismo e, posteriormente, desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. É uma doença genética relacionada ao cromossomo X com padrão de herança ligada ao sexo do tipo recessiva. Nesse tipo de herança é correto afirmar que
mãe saudável de filhos afetados é homozigota.
a frequência de incidência da doença entre homens e mulheres é a mesma.
mulheres afetadas são filhas de pai afetado.
crianças do sexo masculino herdam o alelo recessivo do seu pai.
A matéria-prima para a evolução é a sequência de ADN existente. Nesse sentido, nenhum gene é totalmente novo. Entretanto, a inovação pode ocorrer de diversas maneiras, sendo correto afirmar que:
no embaralhamento de segmentos, dois ou mais genes existentes podem ser quebrados e religados para formar um gene híbrido constituído por segmentos de ADN or iginalmente pertencentes a genes separados.
na mutação intragênica, um gene existente pode ser modificado por mudanças em sua sequência de ADN por vários tipos de erros que ocorrem, principalmente, durante o processo de tradução doADN.
na duplicação gênica, um gene existente pode ser quebrado, criando assim, um par de genes inicialmente idêntico dentro de células.
na transferência vertical, uma porção de ADN pode ser transferida do genoma de uma célula para o genoma de outra inclusive para uma de outra espécie.
na transferência horizontal, dois ou mais genes existentes podem ser quebrados e religados para formar um gene híbrido constituído por segmentos de ADN, originalmente pertencentes a genes separados.
A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária. O organismo portador, por causa da homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má-formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor ( locomoção e comunicação) , hiperatividade e convulsões. O fenômeno que melhor explica as causas dessa doença é:
ligação gênica.
penetrância completa.
herança quantitativa.
pleiotropia.
polialelia.
Considerando 2.000 famílias, cada uma com 4 filhos, quantas famílias espera-se encontrar com pelo menos 1 menino?
1875
1750
750
¼ ou 500
Nenhuma
Considerando que o alelo para o fator Rh é recessivo em relação ao positivo, o alelo IO é recessivo em relação aos demais, que são codominantes entre si, analise as filiações abaixo conforme os sistemas sanguíneos A B O e Rh, dos humanos e assinale a alternativa que contém a filiação possível geneticamente.
(Mãe A, Rh+) ; (Pai B, Rh+) ; (Filho O, Rh)
(Mãe A, Rh+) ; (Pai O, Rh+) ; (Filho B, Rh)
(Mãe O, Rh+) ; (Pai O, Rh+) ; (Filho B, Rh)
(Mãe O, Rh ) ; (Pai B, Rh) ; (Filho B, Rh+)
(Mãe AB, Rh+) ; (Pai AB, Rh+) ; (Filho O,Rh)
Uma mãe heterozigota para o locus gênico que determina o daltonismo, cuja herança é ligada ao sexo e recessiva, se casou com um homem normal.
Sobre a filiação do casal, é correto afirmar:
Todos os filhos deste casal serão daltônicos.
A probabilidade de terem um filho daltônico é de ¼ ou 0,25.
A probabilidade de terem uma filha daltônica é de 1/2 ou 0,5.
Nenhum dos filhos deste casal será daltônico.
Não existe probabilidade de terem uma filha portadora do alelo para o daltonismo.
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