Questões de Medicina do ano 2006

Qual o tipo de mucopolissacaridose que não apresenta opacificação de córnea?

• A.

  Scheie (MPS IS).

• B.

  Hurler (MPS IH).

• C.

  Morquio (MPS IV).

• D. Hunter (MPS II).
• E.

  Maroteaux-Lamy (MPS VI).

síndrome de Aicardi-Goutières é

• A.

  uma forma grave de epilepsia.

• B.

  uma forma de encefalopatia secundária ao HIV.

• C.

  encefalopatia crônica com início em período escolar.

• D.

  encefalopatia crônica com calcificações dos gânglios da base e pleiocitose liqüórica.

• E.

  uma lisossomopatia.

Entre as doenças do desenvolvimento do sistema nervoso, qual das patologias seguintes apresenta predominantemente um distúrbio da organização neuronal?

• A.

  Hipomelanose de Ito.

• B.

  Gangliosidose GM2.

• C.

  Microcefalia vera.

• D.

  Microcefalia vera.

• E. Seqüência de Möbius.

A Síndrome de Miller-Dieker caracteriza-se por

• A.

  paraplegia espástica.

• B.

  possuir herança autossômica dominante.

• C.

  lissencefalia tipo II e agenesia do verme cerebelar.

• D.

  lissencefalia isolada.

• E.

  lissencefalia tipo I e dismorfismo facial.

A característica liqüórica do Guillain-Barré é

• A.

  citologia muito aumentada.

• B.

  hipoproteinorraquia.

• C.

  hipoglicorraquia.

• D.

  hiperglicorraquia.

• E.

  dissociação proteíno-citológica.

Em relação à distrofia miotônica (doença de Steinert), pode-se afirmar que

• A.

  é de herança autossômica dominante com expressão variável.

• B.

  é de herança ligada ao cromossomo X.

• C.

  o gene anômalo encontra-se no cromossomo 22.

• D.

  não existe uma forma congênita.

• E.

  o diagnóstico pré-natal ainda não é factível.

O diagnóstico da doença de Menkes é feito através

• A.

  da baixa concentração de ferro plasmático.

• B.

  da acidose láctica.

• C.

  de baixos níveis de cobre e ceruloplasmina plasmáticos.

• D.

  do eletroencefalograma.

• E.

  da deficiência de vitamina E.

A complicação vascular mais freqüente da anemia falciforme na infância é:

• A.

  acidente vascular cerebral hemorrágico.

• B.

  acidente vascular cerebral isquêmico.

• C.

  hemorragia intracraniana subaracnóide.

• D.

  hemorragia intracraniana epidural.

• E.

  hemorragia medular.

A mancha vermelho-cereja no fundo de olho representa

• A.

  degeneração da camada pigmentar da retina.

• B.

  hamartoma retiniano.

• C.

  depósito de esfingolípides na camada de células neuroganglionares da retina.

• D.

  degeneração do nervo óptico.

• E.

  coloboma de retina.

É um exemplo de poliodistrofia:

• A.

  seqüência de Möbius.

• B.

  doença de Alpers.

• C.

  doença de Alexander.

• D.

  Canavan.

• E.

  Vanishing white matter.