Questões de Medicina do ano 2012

O primeiro grupo abaixo corresponde às Síndromes de retardo mental, o segundo grupo corresponde às suas características: Primeiro grupo- Síndromes: (I)galactosemia (II)-Síndrome de Hurler (III)-Síndrome de Hunter (IV)-Síndrome alcoólica fetal Segundo grupo-características: (k)-início precoce, baixa estatura, hepatoesplenomegalia, hirsutismo, retardo mental, raramente agressividade, nanismo, morte antes dos 10 anos de idade. (L)-infância normal, início dos sintomas entre 2 e 4 anos, faces rudes, com ponte nasal chata, perda da audição, ataxia, fígado e baço aumentados, hiperatividade, agressividade, desatenção, retardo mental aos 2 anos, atraso da fala, perda de fala aos 8 ou 10 anos, infecções recorrentes. (M)microcefalia, hipertelorismo,baixa estatura, hipoplasia do meio da face, pregas epicantais internas e nariz curto, fissura palpebral curta, lábio superior fino, retrognatia na infância, retardo mental, irritabilidade, desatenção, prejuízo de memória, defeitos cardíacos também são comuns. (N)Vômitos na primeira infância, icterícia, hepatoesplenomegalia mais tarde, catarata, perda de peso, risco aumentado para sepse, retardo mental, transtornos de linguagem, timidez, retraimento social, problemas comportamentais aumentados, PIC aumentada.

Assinale a opção que corresponda às Síndromes e suas definições, respectivamente:

• A.

  II-L; III-K; IV-M; I-N

• B.

  III-L; II-K; I-M; IV-N

• C.

  I-L; II-M; III-K; IV-N

• D.

  II-K; IV-M; III-L; I-N

São causas externas, ou adquiridas de Retardo Mental, exceto:

• A.

  Herpes simples.

• B.

  hepatite tóxica com icterícia grave.

• C.

  infecção por citomegalovírus.

• D.

  toxoplasmose.

A Síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:

• A.

  Mais comum entre os transtornos de esclerose cerebral, com desmielinização difusa da substância branca, resultando em prejuízo intelectual e visual, convulsões e espasticidade.

• B.

  Seus sintomas clínicos aparecem durante a primeira semana de vida, com deterioração rápida, rigidez descerebrada, convulsões, respiração irregular e hipoglicemia. Os sobreviventes ficam gravemente retardados.

• C.

  Um transtorno raro, causado pela deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo da purina, ligado ao X, com retardo mental, microcefalia, convulsões, coreoatetose e espasticidade.

• D.

  Retardo mental progressivo ocorre em até dois terços de todos os indivíduos afetados. Ocorre em 1 a cada 15 mil pessoas e é herdada por transmissão autossômica dominante. Presença de convulsões.

Sobre a Síndrome de Rett, assinale a opção correta:

• A.

  Afeta 1 em cada 5.000 nascimentos

• B.

  Meninos e meninas são afetados na proporção de 1:2, mas os meninos têm menos deterioração neurológica ao longo de suas vidas.

• C.

  A deterioração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no funcionamento social começa por volta de 1 ano de idade.

• D.

  Ataxia, ranger de dentes e perda da fala, podem aparecer, mas são raros.

Assinale a opção que caracteriza a Síndrome de Prader- Willi:

• A.

  envolve cromossomo 15, prevalência de menos de 1 por 10mil, pessoas com a condição, exibem comportamento alimentar compulsivo e obesidade freqüente, hipogonadismo, retardo mental, estatura pequena, hipotonia e mãos e pés pequenos.

• B.

  não possuem parte do cromossomo 5, são gravemente retardadas e apresentam muitos sinais associados a alterações cromossômicas, como microcefalia, orelhas baixas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia.

• C.

  A PKU é transmitida como um traço mendeliano autossômico recessivo simples e ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes com PKU apresenta retardo mental grave, mas há relatos de inteligência limítrofe ou normal.

• D.

  Também chamada de doença de Von Recklinghausen, é a mais comum das síndromes causadas por um único gen dominante, que pode ser herdado ou proveniente de uma mutação nova. Ocorre entre 1 em cada 5 mil nascimentos.

Sobre a Síndrome do X frágil, é incorreto dizer:

• A.

  é a segunda causa isolada mais comum de retardo mental.

• B.

  resulta de mutação no cromossomo X no ponto conhecido como o sítio frágil (Xq27.3).

• C.

  o perfil comportamental de pessoas com a síndrome inclui uma alta taxa de TDAH.

• D.

  O Sítio frágil é expresso na maioria das células, podendo estar ausente em homens e mulheres portadoras assintomáticas.

A Síndrome de Down é devido às seguintes alterações cromossômicas, exceto:

• A.

  trissomia 21, com três cromossomos 21 em vez dos dois usuais, e representam a maioria esmagadora.

• B.

  na translocação, há uma fusão de dois cromossomos, em geral, o 21 e o 22, resultando em um total de 46 cromossomos, apesar da presença de um cromossomo 21 extra.

• C.

  Não disjunção ocorrendo após a fertilização em qualquer divisão celular que resulta em mosaicismo, onde são encontradas células normais e células trissômicas.

• D.

  Na trissomia do 21, há 47 cromossomos, com um cromossomo 21 extra.

Não é causa de Retardo mental:

• A.

  Autismo.

• B.

  Síndrome do miado de gato(Cri-du-Chat).

• C.

  fenilcetonúria.

• D.

  neurofibromatose.

Sobre Retardo Mental, assinale a alternativa correta:

• A.

  cerca de 70 por cento dos indivíduos com retardo mental enquadram-se na categoria de retardo mental leve com QI entre 50 e 70.

• B.

  retardo mental moderado, com QI entre 35-50, representa em torno de 20% das pessoas afetadas.

• C.

  retardo mental grave, com QI entre 20-35, representa em torno de 4% das pessoas.

• D.

  retardo mental profundo, com QI abaixo de 20, atinge 3% das pessoas afetadas.

Uma criança de 5 anos de idade, com desenvolvimento normal até 4 anos e seis meses, inicia a apresentar dificuldades na compreensão da fala. Após 3 meses do início do quadro, os pais relatam episódios em que encontraram a criança na cama, sem responder aos chamados e molhada por urina. O EEG revelou anormalidades paroxísticas bilaterais nos lobos temporais. Progressivamente a criança passou a ficar desatenta, irritada e com involuções na linguagem expressiva, passando a apresentar déficits na fluência e produção verbais. Frente a esses dados, o diagnóstico provável é:

• A.

  transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, tipo predominantemente desatento.

• B.

  síndrome de Heller.

• C.

  síndrome de Landau-Kleffner.

• D.

  autismo infantil.

• E.

  episódio depressivo.