Questões de Medicina do ano 2014

O gene SRY é o responsável pela determinação do sexo em humanos. Acerca desse gene, assinale a alternativa correta.

• A. Está localizado no braço longo do cromossomo Y.
• B. Codifica a produção do fator degenerativo do ovário.
• C. Desencadeia uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais a se desenvolverem em testículos.
• D. Está presente no sexo feminino.
• E. Mutações nesse gene não causam distúrbios ligados ao sexo.

As doenças mitocondriais ocorrem por deficiência mitocondrial primária e as mais comuns são aquelas que afetam a cadeia respiratória. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

• A. Jamais acontecem por herança mendeliana.
• B. Quando acontecem por herança materna, são tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial.
• C. A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial de aparecimento esporádico.
• D. A alcalose láctica é uma importante manifestação clínica de doença mitocondrial.
• E. O diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com baixa demanda de energia.

Assinale a alternativa que indica o processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA.

• A. Replicação.
• B. Polimeração.
• C. Desnaturação.
• D. Splicing.
• E. Turn over.

A respeito da fragmentação internucleossômica do DNA e da formação de porções celulares envoltas por membrana, é correto afirmar que são características da

• A. apoptose.
• B. necrose.
• C. senescência.
• D. autofagia.
• E. mitose catastrófica.

As distrofias musculares (DM) constituem um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular. Acerca da distrofia muscular de Duchenne, tipo mais comum entre essas patologias, assinale a alternativa correta.

• A. O gene afetado está localizado no braço longo (cromossômico) do cromossomo X, na região Xp21.
• B. A distrofina está na parte externa da membrana da célula muscular e é envolvida com a manutenção da integridade da membrana.
• C. Ocorrem anormalidades no tamanho das fibras musculares; as do tipo I são cometidas por hipertrofia, e as do tipo II, por atrofia.
• D. As meninas não manifestam a doença, uma vez que seu cromossomo X defeituoso é compensado pelo outro cromossomo X normal.
• E. A ausência de produção de distrofina leva a um aumento da permeabilidade muscular, permitindo que uma quantidade excessiva de cálcio se acumule no interior da célula.

Acerca dos cromossomos X e Y, assinale a alternativa correta.

• A. Pelo menos duas cópias do X são necessárias para fertilidade.
• B. Apenas um cromossomo Y não é suficiente para ter fenótipo masculino.
• C. O cromossomo X é o responsável pela síntese do fator de determinação testicular.
• D. Cópias adicionais do cromossomo X não causam distúrbios.
• E. Pessoas sem cromossomo X são viáveis, porém estéreis.

A terapia gênica consiste num método promissor para o tratamento de doenças genéticas e outras igualmente complexas, como o câncer. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

• A. A terapia gênica envolve qualquer estratégia de subtração de um fragmento de DNA em uma célula com o intuito de modificar o curso de uma doença.
• B. A estratégia da terapia gênica do câncer consiste em introduzir um gene que promove uma inativação da resposta imune contra as células tumorais.
• C. Plasmídeos são formas circulares de DNA frequentemente utilizados em engenharia genética e são encontrados em vírus.
• D. Nesse método, o que é transferido, na maioria das vezes, é um cDNA derivado do mRNA e contém todas as informações necessárias para a geração de uma proteína.
• E. O cDNA não deve ser acompanhado de sequências de DNA extras, ditas regulatórias, pois pode sozinho controlar todo o processo.

Há quatro níveis de prevenção passíveis de aplicação à maioria das doenças, inclusive as genéticas. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

• A. Prevenção primária é o conjunto de procedimentos que visa a evitar a iatrogenia.
• B. No nível terciário, os programas de rastreamento para o diagnóstico precoce da doença genética previnem ou amenizam seus efeitos, como o diagnóstico pré-natal, rastreamento bioquímico e exames pré-natais.
• C. A prevenção secundária apresenta-se como um tratamento das consequências, prevenindo danos maiores ou ainda, fornecendo a estimulação para portador de anomalia ou doença de genética.
• D. As terapias de apoio, fundamentais para o desenvolvimento dos pacientes, como fisioterapia, fonoaudiologia, educação precoce, psicologia, terapia ocupacional, entre outras, constituem a prevenção quaternária.
• E. O aconselhamento genético é o principal procedimento em nível primário.

É considerada a fonte primária de origem de novos alelos a(o)

• A. fluxo gênico.
• B. mutação.
• C. seleção natural.
• D. tamanho populacional.
• E. sistema de acasalamento.

A análise laboratorial do DNA passa por diferentes etapas que culminam na extração desse material purificado. A etapa da purificação utiliza a enzima proteinase K que tem como função, nesse processo,

• A. remover proteínas e outros contaminantes da solução aquosa do DNA.
• B. remover o fenol residual.
• C. desnaturar as proteínas.
• D. remover restos celulares após a lise das membranas.
• E. ajudar a manter as proteínas dissolvidas no líquido extraído após a lise das membranas.