Questões sobre Endocrinologia

Existem algumas causas congênitas de hipoparatireoidismo (HPT). Assinale a alternativa correta em relação a essas causas.

• A. O HPT isolado familiar resulta, na maioria dos casos, de mutação no gene da tubulina cofator E
• B. Na síndrome de DiGeorge, os defeitos cardiovasculares ocorrem devido à deleção do gene TBX1
• C. A síndrome de Sanjad-Sakati ocorre devido à mutação inativadora do gene do receptor sensor de cálcio (CaSR)
• D. A síndrome de Kearns-Sayre resulta de deleção 12-bp no segundo éxon que codifica o gene da tubulina cofator E
• E. A síndrome de Kenny-Caffey ocorre devido à mutação do gene TBX1

A adrenoleucodistrofia (ALD) pode ser uma causa de insuficiência adrenal primária (IAP). Assinale a alternativa que contenha a afirmativa correta em relação à ALD.

• A. A ALD cerebral surge, caracteristicamente, antes dos três anos de idade e, nesses casos, as manifestações neurológicas precedem a IAP em 30% dos casos
• B. Nos pacientes acometidos, a IAP nunca ocorre como única manifestação
• C. É uma doença recessiva ligada ao X, causada por mutação no gene ABCD1
• D. É a causa mais frequente de IAP em pacientes do sexo masculino
• E. Resulta do excesso de oxidação dos ácidos graxos de cadeia muito longa

O hipotireoidismo congênito (HC) pode resultar em graves repercussões para o recém-nascido (RN). Assinale a alternativa correta em relação ao quadro clínico do HC no RN.

• A. A maioria dos casos pode não apresentar manifestações clínicas clássicas indicativas da disfunção
• B. O choro agudo é uma característica típica do HC
• C. A diarreia é a manifestação digestória mais frequente
• D. A agitação psicomotora e a falta de sono representam as principais manifestações neurológicas
• E. A idade óssea avançada manifesta-se precocemente e evolui de forma rápida, caso o HC não seja tratado prontamente

As causas da síndrome de Cushing (SC) podem ser divididas em hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)- dependentes ou ACTH-independentes. Assinale a alternativa correta em relação às causas de SC.

• A. O carcinoma adrenal representa a causa ACTHdependente mais frequente
• B. A doença de Cushing é uma causa ACTH-dependente
• C. O adenoma adrenal é uma causa ACTH-dependente
• D. A SC exógena representa o exemplo típico de causa ACTH-dependente
• E. A síndrome do ACTH ectópico é uma causa ACTHindependente

O hiperparatireoidismo primário (HPTP) pode ocorrer de forma ocasional (esporádico) ou fazer parte de uma síndrome genética hereditária (familiar). Assinale a alternativa correta em relação ao HPTP familiar.

• A. Na síndrome de hiperparatireoidismo-tumor de mandíbula, os tumores de paratireoide costumam ser múltiplos e malignos
• B. Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, os tumores de paratireoide costumam ser únicos e malignos
• C. Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, os tumores de paratireoide costumam ser múltiplos e malignos
• D. Na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (multiple endocrine neoplasia type 2B; MEN-2B), costumam ocorrer tumores múltiplos de paratireoide e a maioria deles é maligna
• E. Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), podem ocorrer tumores múltiplos assimétricos ou hiperplasia de paratireoide

Tanto quadros endócrinos como condições nãoendócrinas podem resultar em baixa estatura (BE). Assinale a alternativa correta em relação às causas de BE.

• A. Na síndrome de Down, a alteração genética mais frequente é a translocação do cromossomo 21, o que leva a déficit de hormônio do crescimento (GH)
• B. Na síndrome de Turner, a BE é uma manifestação rara, uma vez que, nessa situação, é infrequente a haploinsuficiência do gene baixa estatura homeobox (SHOX)
• C. Na BE familiar, é obrigatória a utilização de tratamento com hormônio do crescimento (GH)
• D. No retardo constitucional de crescimento e puberdade, a estatura final normal/alvo é atingida em 100% dos casos
• E. A BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, se associa à deficiência transitória de hormônio do crescimento (GH), inclusive com baixa resposta desse hormônio aos testes de estímulo

O diagnóstico diferencial das massas selares (MS) é fundamental, pois influencia na terapia e no prognóstico dos pacientes. Assinale a alternativa correta em relação às MS.

• A. Os teratomas são tumores derivados de células exclusivas do endoderma, mostrando-se totalmente sólidos à tomografia computadorizada de crânio
• B. Os germinomas apresentam pico de incidência em crianças e adolescentes e se manifestam, frequentemente, com Diabetes insípidus
• C. Os linfomas primários de hipófise representam as MS mais frequentes antes dos 10 anos de idade, apresentando como manifestação clínica, frequentemente, a síndrome do seio cavernoso
• D. Os pituicitomas são lesões pouco vascularizadas, que acometem preferencialmente as crianças e manifestamse, mais frequentemente, com perda visual
• E. Os gangliocitomas são tumores neuronais malignos, que apresentam crescimento rápido e ocorrem mais frequentemente na região selar

O sistema endócrino (SE) representa uma estrutura complexa constituída de glândulas endócrinas, hormônios e tecidos-alvo. Assinale a alternativa correta em relação ao SE e/ou seus componentes.

• A. As glândulas endócrinas são definidas como estruturas glandulares isentas de ductos que liberam suas secreções hormonais no espaço extracelular
• B. Os hormônios são secretados apenas pelas glândulas endócrinas clássicas
• C. Os tecidos-alvo para os diferentes hormônios secretados são altamente específicos, ou seja, só existe um tecidoalvo para cada hormônio secretado
• D. As concentrações de um determinado hormônio, a nível dos receptores hormonais nas células-alvo, independem das concentrações desse mesmo hormônio no plasma
• E. A síntese dos hormônios proteicos depende, principalmente, do sequestro de colesterol pelas células produtoras desses hormônios

O Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) se caracteriza por deficiência absoluta na produção de insulina. Assinale a alternativa correta em relação à patogênese do DM1.

• A. Na maioria dos casos, resulta de destruição viral das células beta das ilhotas de Langerhans pancreáticas
• B. A proteção quanto ao desenvolvimento do DM1, em brancos, é conferida, predominantemente, pelos antígenos do sistema human leucocyte antigen (HLA) denominados DR3 e DR4
• C. O anticorpo antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti- GAD65), caracteristicamente, não é encontrado no momento do diagnóstico ou durante o seguimento do DM1
• D. Os autoanticorpos identificados como marcadores da destruição autoimune das células beta das ilhotas de Langerhans pancreáticas, geralmente, precedem a hiperglicemia por meses a anos
• E. A hiperglicemia permanente se manifesta quando menos de 30% das ilhotas de Langerhans pancreáticas encontram-se destruídas

As esofagites infecciosas são ocasionadas, principalmente, pela Candida albicans, habitante comensal da faringe. Ocorrem mais comumente em pacientes imunocomprometidos, mas ocasionalmente podem ocorrer em pacientes imunocompetentes devido a fatores como, por exemplo, etilismo, uso de antimicrobianos e corticosteroides, exposição a agentes citotóxicos e quimio ou radioterapia. A respeito da esofagite por cândida, assinale a alternativa incorreta:

• A. A estase esofágica local (como a ocasionada por acalasia ou esclerodermia) pode ser um fator predisponente
• B. Dentre os sinais clínicos estão a disfagia e a odinofagia
• C. Alguns pacientes podem apresentar dor torácica, dor epigástrica ou hemorragia digestiva alta
• D. A característica endoscópica consiste em placas brancas irregulares com mucosa eritematosa e friável ao redor
• E. Os pacientes sempre apresentam aftas concomitantes, sua ausência exclui o diagnóstico de esofagite