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Mutação dos genes ABL no cromossomo 9 e BCR (t 9;21)no cromossomo 22 identificam a leucemia mielóide crônica em 90% dos casos e está associada como a mais próxima causa da:
fase acelerada
mielofibrose secundária
fase aguda
fase crônica
trombocitose
A toxicidade mais comum com o uso de G-CSF para recuperação granulocítica é
diarréia
febre
dores ósseas
rush cutâneo
dores musculares
Certos genes regulam a apoptose ou morte celular programada, o que permite um equilíbrio homeostático com a proliferação celular. Esses genes codificam uma série de proteínas com atividades pró-apópticas e antiapópticas. O primeiro gene descrito antiapóptico, que protege especialmente os linfócitos da morte celular programada, foi o:
WT1
Rb
C-KIT
bcl-2
Ph1
Uma criança se apresenta com anemia, leucopenia e plaquetopenia e sintomas clínicos correlatos. Foram observadas no esfregaço de sangue pequenas células imaturas sugerindo blastos. O estudo da medula óssea mostrou infiltração difusa da mesma com células imaturas, dispersas e constituindo ninhos. A imunofenotipagem celular não foi compatível com células hematopoéticas. O quadro sugere:
metaplasia mielóide agnogênica
neuroblastoma
doença de armazenamento lipídico
reação leucemóide
metástase pulmonar
Um paciente com diagnóstico de leucemia aguda promielocítica tem a seguinte característica de imunofenotipagem celular:
CD 11, CD13, CD33, CD117, HLADR positivos e CD10, CD20 negativos
CD34, CD41, CD42, CD61, von Willebrand positivos e CD 10, CD 20 negativos
CD11,CD13, CD15, CD 33 positivos e CD14, HLA-DR, CD10, CD20 negativos
CD11, CD13, CD14, CD33, HLA-DR positivos e CD10, CD20 negativos
glicoforina, espectrina, antígenos ABH, anidrase I, HLA-DR positivos e CD10,CD20 negativos
Nas síndromes mielodisplásicas anormalidades cromossomiais são observadas praticamente em todos os cromossomos. Algumas dessas constituem exceção:
monossomia 7 e 8
deleção 5q-
t(15-17) e inv 16
t(9q+;22q)
monossomia 9 e 21.
No paciente imunossuprimido por tratamento quimio-radioterápico podemos afirmar que a freqüência de infecções:
aumenta com a neutropenia absoluta abaixo de 1000 /mm3
não tem relação com o tempo da neutropenia
tem relação direta com a velocidade da queda leucocitária
é maior nos pacientes com neutropenia crônica
é maior quando se usa terapia empírica para neutropênicos graves
Um paciente se apresenta com anemia hemolítica adquirida macrocítica, trombose e pancitopenia. A medula óssea foi moderadamente hipoplástica. A análise do sangue por citometria de fluxo mostrou diminuição considerável para marcadores anti-CD55 e CD59, que permitiu o diagnóstico de:
anemia hemolítica microangiopática
síndrome de Evans-Duanne
mielodisplasia hipoplástica
hemoglobinúria paroxística noturna
anemia de Fanconi
A pancitopenia é um achado comum a várias doenças. Naqueles com anemia aplástica grave pode haver recuperação e cura quando:
o tratamento adequado é instituído rapidamente
as transfusões plaquetárias são ineficazes
há agranulocitose
o diagnóstico é retardado
a aplasia é idiopática
A anormalidade fundamental na etiopatogenia da anemia perniciosa é:
neuropatia periférica
grave atrofia gástrica
anemia megaloblástica
distúrbios genéticos
doença autoimune
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