Questões sobre Neurologia

Correlacione as doenças descritas na coluna A com o padrão de herança genética da coluna B.

Assinale a alternativa que apresenta corretamente essa correlação.

• A.

  I-a; II-b; III-c; IV-a; V-b.

• B.

  I-a; II-c; III-c; IV-b; V-b.

• C.

  I-b; II-b; III-c; IV-a; V-b.

• D.

  I-b; II-c; III-c; IV-a; V-b.

• E.

  I-b; II-b; III-a; IV-a; V-b.

A distonia dopa-responsiva(doença de Segawa), forma clássica autossômica dominante, é causada pela deficiência da seguinte enzima

• A.

  tirosina hidroxilase.

• B.

  guanosina trifosfato ciclohidrolase I.

• C.

  succinato murina.

• D.

  ciclohidrolase

• E.

  triptofano hidrolase

Recentemente, uma polêmica decisão do Supremo Tribunal Federal admitiu a possibilidade de abortamento terapêutico em casos de anencefalia. Em relação a essa entidade, é correto afirmar que

• A.

  a alfafetoproteína sérica tem maior valor preditivo para o diagnóstico em comparação com a alfafetoproteína amniótica.

• B.

  o recém-nascido anencéfalo apresenta, ao exame neurológico, padrão de morte encefálica.

• C.

  o recém-nascido anencéfalo não tem possibilidade de sobrevivência.

• D.

  a dosagem da acetilcolinesterase é normalmente negativa no líquido amniótico.

• E.

  a incidência da anencefalia é de 50 para 1 000 nascidos vivos.

São causas de distúrbio paroxístico não epiléptico na infância, todas as abaixo, exceto:

• A.

  síndrome de Sandifer.

• B.

  masturbação

• C.

  perda de fôlego

• D.

  síncope

• E.

  síndrome de Dravet.

A hidrocefalia de pressão normal é patologia crônica, determinando hidrocefalia comunicante, de início na idade adulta. Qual a alternativa incorreta em relação a essa entidade?

• A.

  O transtorno demencial costuma ser discreto, afetando principalmente as funções corticais como a linguagem e a orientação espacial.

• B.

  Cefaléia e edema de papila não fazem parte da síndrome.

• C.

  O início do quadro com apraxia de marcha indica melhor prognóstico com o tratamento cirúrgico.

• D.

  Tomografia computadorizada de crânio e Ressonância nuclear magnética de crânio mostram alargamento dos cornos temporais dos ventrículos laterais e atrofia cortical menor que a esperada para a idade.

• E.

  Punção liquórica com retirada de 50 mL de líquido cefalorraquidiano tem valor preditivo quanto ao resultado da colocação de derivação ventrículo-peritoneal.

O patógeno bacteriano mais associado ao surgimento de PANDAS é:

• A.

  Staphylococci aureus.

• B.

  Streptococci â haemoliticus.

• C.

  Listeria monocytogenes.

• D.

  Haemophilus influenzae

• E.

  Moraxella

Qual dos itens abaixo não se aplica corretamente à doença de McArdle?

• A.

  Trata-se de uma mioglobinúria humana hereditária.

• B.

  Está associada à deficiência de miofosforilase.

• C.

  Decorre primariamente da deficiência de fosfogliceratomutase.

• D.

  O diagnóstico específico requer análise histoquímica e bioquímica.

• E.

  Pode estar associada à rabdomiólise e a mioglobinúria.

A síndrome de Watanabe tem como características:

• A.

  crises epilépticas focais que ocorrem em salvas, início antes do primeiro ano de vida, EEG interictal normal, excelente prognóstico.

• B.

  crises epilépticas focais tônicas, início antes do primeiro ano de vida, EEG interictal com descargas focais temporais, péssimo prognóstico.

• C.

  crises mioclônicas, início entre 2 e 4 anos, EEG interictal normal, excelente prognóstico.

• D.

  crises mioclônico-astáticas, início entre 2 e 4 anos, EEG ictal multifocal, péssimo prognóstico

• E.

  espasmos clônicos, início antes do primeiro ano de vida, EEG interictal normal, bom prognóstico.

Em relação à doença de Refsum

• A. tem herança autossômica dominante.
• B.

  é uma lipidose em que o lipídio acumulado não é sintetizado no organismo.

• C.

  acompanha-se por definição de crises epilépticas e neuropatia periférica.

• D.

  a terapêutica consiste na plasmaferese, uma vez que a dieta não modifica a evolução da doença.

• E.

  a instalação dos sinais e sintomas ocorre exclusivamente durante a infância.

Caso clínico: menina de 10 anos, natural de São Paulo, desde o primeiro ano de vida apresentava distensão abdominal e diarréia. A partir dos 7 anos iniciou com alteração progressiva da marcha. Não havia déficit cognitivo. Exame neurológico demonstrava síndrome cerebelar, síndrome sensitiva profunda, hipotrofia muscular, arreflexia profunda. A fundoscopia revelou uma degeneração retiniana. O exame clínico evidenciava baixo peso e baixa estatura, além de uma arritmia cardíaca. Os exames complementares demonstravam hipocolesterolemia, hipotrigliceridemia e baixos níveis de vitamina E. A hipótese diagnóstica mais provável seria:

• A.

  deficiência de vitamina E.

• B.

  doença celíaca.

• C.

  abetalipoproteinemia

• D.

  fibrose cística

• E.

  síndrome disabsortiva.