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Com relação às desordens da paratireoide na infância, é correto afirmar que
o hiperparatiroidismo é uma causa de hipercalcemia mais frequente na criança do que no adulto.
o pseudohipoparatiroidismo tipo 1B tem as características fenotípicas do tipo 1A sem as alterações bioquímicas.
doença celíaca pode levar a um quadro de hipoparatireoidismo por causa da má absorção de potássio.
anticorpos ativadores do receptor sensor de cálcio podem originar um quadro de hiperparatiroidismo, dentro das poliendocrinopatias autoimunes.
a osteodistrofia hereditária de Albright decorre de mutações do GNAS1.
A avaliação da coloração da pele e mucosas do RN não é mais utilizada para decidir procedimentos na sala de parto, pois é subjetiva e não tem relação com a saturação de oxigênio ao nascimento. Naquele RN que nasce com Apgar 10/10 e não precisa de nenhum procedimento consideramos normal:
Uma criança, com cinco anos de idade, apresenta quadro de poliúria e polidipsia, com perda do ritmo diário da urina. Um teste de restrição hídrica é proposto.
Considerando esse cenário, assinale a opção correta.Se, na primeira hora de teste, a osmolalidade urinária for de 600 mOsm/kg e o valor se repetiu na terceira hora, esse paciente deve ter DI central.
Se a criança tem polidipsia primária, seu sódio sérico estará muito alto, o que impedirá a concentração urinária.
Nem a hipernatremia nem a hipocalemia encontrada nesse contexto atrapalham a realização do teste.
A dosagem de ADH pode ser útil na diferenciação entre DI central parcial e DI nefrogênico.
Após a perda de 5% do peso corporal, se a urina não concentrou, a criança deve ter DI central.
Recém-nascido de 37 semanas de idade gestacional, amniorrexe de 6 horas, nasce de parto vaginal e recebe Apgar 9 no 1º minuto e 10 no 5º min de vida. Com 8 horas de vida observa-se cianose importante com saturação de oxigênio de 56%, taquicardia, taqui-dispneia leve, vasoconstricção periférica importante, pulsos inos e hipotensão arterial. Internado na UTI neonatal é instalada ventilação mecânica de suporte e cateterizada veia umbilical. Recebe expansões volumétricas e dripping de adrenalina com pequena resposta clínica. A radiograia de tórax não evidencia alterações parenquimatosas pulmonares e a área cardíaca é normal, assim como a glicemia e os eletrólitos. Marque a alternativa que indica a principal hipótese diagnóstica e a conduta a seguir:
Com relação aos receptores hormonais, assinale a opção correta.
A ativação da lípase sensível a hormônio é feita por meio de receptores nucleares que induzem sua síntese.
Uma ativação constitutiva da proteína G pode levar ao gigantismo.
O receptor de citocinas tem atividade tirosina quinase intrínseca.
O receptor ligado à guanilato ciclase é um receptor nuclear.
A vitamina D ligada a seu receptor tem ação exclusivamente como fator de transcrição.
Uma estudante, com sete anos idade, refere pubarca há seis meses. Nega telarca, menarca. Acha que cresceu um pouco mais durante o último semestre. Exame físico mostra M1P3, comedão em face, sem outras alterações, estatura no percentil 90 e canal familiar do percentil 10 ao percentil 90. A investigação laboratorial mostra 17 hidroxiprogesterona = 1910 ng/d, SDHEA = 108 mcg/dL, androstenediona < 0,5 ng/mL, cortisol = 7 mcg/dL e idade óssea de oito anos.
Com relação a esse quadro clínico, assinale a opção correta.Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.
Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.
É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.
Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.
O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).
A ascaridíase tem alta prevalência em comunidades pobres e países tropicais. Uma minoria apresenta complicações, em especial crianças menores, desnutridas, imunossuprimidas e maciçamente infestadas. Assinale, dentre as alternativas abaixo, a complicação que NÃO está associada à ascaridíase.
Assinale a opção que apresenta uma situação que necessita de investigação diagnóstica a respeito de seu crescimento.
Criança de cinco anos de idade que mostra três medidas semestrais de velocidade de crescimento no percentil 10.
Lactente de três meses de idade que nasceu PIG e apresenta velocidade de crescimento no percentil 90.
Criança de dois anos de idade que apresenta velocidade de crescimento de 3 cm/a, seis meses após retirada de tumor adrenal virilizante.
Criança de oito anos de idade que mostra uma velocidade quadrimestral de 4,5 cm/a , seguida de 6 cm/a.
Menina de doze anos e meio de idade, M2P2, que mostra uma velocidade de crescimento de 7 cm/a.
A constipação intestinal crônica funcional é uma entidade clínica prevalente na população infantil (1-5), representando 3% das consultas com pediatras e 25% das visitas a gastroenterologistas pediátricos. A abordagem da constipação intestinal crônica funcional deve ser multifatorial e o tratamento é, geralmente, prolongado mas, mesmo assim, os estudos mostram a persistência dos sintomas em 15 a 30% das crianças consideradas tratadas. Assinale a alternativa que NÃO se relaciona à constipação funcional em crianças.
Um menino, com dois anos de idade, em G3P3, com aumento da velocidade de crescimento e idade óssea avançada e sem outros sinais ou sintomas, refere ter dois tios paternos com quadro semelhante na infância. Exames laboratoriais mostram níveis altos de testosterona e LH e FSH impúberes. Não há alterações em outros eixos hormonais. Com relação ao caso clínico relatado, assinale a opção correta.
O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.
O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.
A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.
Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.
O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.
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