Questões de Medicina do ano 2014

A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em 17p13.3.

• A. Menos de 1%.
• B. 5%.
• C. 15%.
• D. 33%.
• E. 80%.

O portador de deficiência mental por X frágil apresenta, no alelo FMR1, mais de 200 repetições do seguinte trinucleotídeo:

• A. CGG.
• B. CAG.
• C. CTG.
• D. CGC.
• E. HGP.

Com relação às causas genéticas e às probabilidades de desenvolver o diabetes melito não insulinodependente (NIDDM), assinale a alternativa correta.

• A. Os pacientes portadores de NIDDM possuem, em mais de 90% dos casos, autoimunidade presente.
• B. O paciente que possui um gêmeo monozigótico portador de NIDDM possui risco entre 50% e 100% de também desenvolver a doença.
• C. O paciente com NIDDM não é responsivo ao tratamento com hipoglicemiantes orais.
• D. A constituição corpórea do paciente com NIDDM costuma ser de normal a magra.
• E. Entre gêmeos dizigóticos, a possibilidade de concordância para a NIDDM é inferior a 5%.

A respeito da síndrome de Klinefelter e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

• A. O uso de testosterona desde a puberdade restaura a fertilidade praticamente na totalidade dos pacientes masculinos, podendo ser pais sem necessidade de fertilização in vitro ou outros tratamentos adicionais.
• B. Os homens com síndrome de Klinefelter, curiosamente, apresentam risco diminuído de aneuploidia nos espermatozoides.
• C. O cariótipo típico é 46 (XY) 5p-.
• D. O portador da síndrome apresenta níveis de inteligência bem abaixo do normal e risco aumentado de tromboembolismo venoso.
• E. Os pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam risco aumentado para câncer de mama e diabetes melito.

O risco que os futuros irmãos de uma criança portadora de anemia falciforme possuem de ter o traço falcêmico é

• A. menor que 1%.
• B. 10%.
• C. 33%.
• D. 50%.
• E. 100%.

No que se refere à alcaptonúria, assinale a alternativa correta.

• A. Trata-se de doença com herança autossômica dominante.
• B. É causada pela produção em excesso da enzima tripsina.
• C. A ocronose característica da doença decorre de metabólitos da tirosina e da fenilalanina.
• D. É impossível a triagem de portadores e o diagnóstico pré-natal por não haver testes de mutações gênicas para essa doença.
• E. O exame radiográfico evidencia articulações sacroilíacas fundidas.

A dissecção de aorta e o prolapso de valva mitral são comuns em portadores de

• A. síndrome de Marfan.
• B. síndrome de Klinefelter.
• C. síndrome de Usher.
• D. neurofibromatose tipo 1.
• E. adrenoleucodistrofia.

Quanto ao diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, assinale a alternativa correta.

• A. A idade materna avançada não justifica a indicação de diagnóstico pré-natal por teste invasivo, uma vez que a possibilidade de aborto pela amniocentese é praticamente 20 vezes maior que o risco de o feto ser portador de anomalia cromossômica.
• B. Os distúrbios mitocondriais são os mais facilmente detectáveis no período pré-natal.
• C. A cariotipagem pré-natal do feto só é possível com as células obtidas por meio de cultura de vilosidades coriônicas, uma vez que as células obtidas pela amniocentese não se prestam a essa finalidade.
• D. A hibridização in situ com fluorescência possibilita a triagem dos núcleos em interfase nas células fetais para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.
• E. A ocorrência de higroma cístico na ultrassonografia indica a possibilidade de ocorrência de trissomia do 8 e exclui a possibilidade de cariótipo 45, X, síndrome de Down e trissomia do 18.

Com relação à teleangectasia hemorrágica hereditária (THH), assinale a alternativa correta.

• A. A herança é autossômica recessiva.
• B. Não é possível o diagnóstico pré-natal da doença.
• C. A análise mutacional é inútil para o diagnóstico pré-sintomático.
• D. Ocorrem casos isolados na maior parte das vezes, sendo que a existência de um membro com THH na família não indica que haverá outros.
• E. Mutações em ENG, ALK1 e SMAD4 correspondem à maior parte dos casos de THH.

Acerca da porfiria intermitente aguda, assinale a alternativa correta.

• A. Trata-se de doença de herança autossômica recessiva.
• B. Ocorre um distúrbio causado pela deficiência parcial da atividade da porfobilinogênio desaminase.
• C. Geralmente a doença clínica manifesta-se em homens após a quinta década de vida.
• D. Caracteriza-se pela ocorrência de hipernatremia, uma vez que o paciente secreta muito pouco hormônio antidiurético.
• E. Entre as medicações seguras para serem utilizadas nos portadores da doença, podem-se citar as sulfonamidas e os barbitúricos.