Questões de Medicina do ano 2017

O teste do pezinho é realizado através da análise de gotas de sangue colhidas do neonato, a fim de detectar algumas doenças genéticas comuns, cujo prognóstico pode ser atenuado através de tratamentos específicos iniciados, precocemente. No Brasil, as doenças abaixo estão incluídas no programa de triagem neonatal do SUS (Sistema Único de Saúde), exceto:

• A. Fenilcetonúria
• B. Fibrose Cística
• C. Hemofilia
• D. Anemia Falciforme
• E. Hipotireoidismo Congênito

Polimorfismos são mutações no DNA consideradas comuns, presentes em pelo menos 1% da população. Sobre polimorfismos e mutações, assinale a alternativa incorreta.

• A. Os polimorfismos mais comuns no genoma humano são os SNPs (single nucleotide polymorphisms)
• B. Polimorfismos não estão associados à doenças, apenas à variabilidade individual
• C. Mutações em íntrons podem alterar a composição da proteína produzida
• D. Mutações em regiões promotoras podem alterar a quantidade de proteína produzida
• E. As VNTRs (variable number of tandem repeats) são regiões altamente polimórficas, que podem ser utilizadas para determinação de paternidade

A Doença de Huntington é um distúrbio neurológico progressivo, de herança autossômica dominante, causado por mutações no gene da huntingtina. As alternativas abaixo apresentam características associadas à Doença de Huntington, exceto:

• A. Heterogeneidade genética
• B. Penetrância incompleta
• C. Expressividade variável
• D. Expansão de trinucleotídeos
• E. Antecipação

Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia da doença, o padrão de herança e a variabilidade de fenótipos e assinale a alternativa incorreta:

• A. A proteína codificada pelo gene CFTR está envolvida com o transporte de íons através da membrana celular
• B. Pacientes com a Fibrose Cística, geralmente, apresentam um dos genitores também afetado
• C. A mutação mais comum no gene CFTR é a ΔF508 e está, geralmente, associada ao desenvolvimento de insuficiência pancreática
• D. A variabilidade de fenótipos na Fibrose Cística está associada à presença de genes modificadores
• E. Os sintomas mais comuns incluem: doença pulmonar progressiva, insuficiência pancreática, concentração elevada de cloreto no suor e azoospermia (em homens)

A Fibrose Cística apresenta uma incidência estimada de 1:10.000 nascidos vivos em determinadas populações. Nestas populações, assinale a alternativa que apresenta qual seria a frequência aproximada de heterozigotos para mutações no gene CFTR.

• A. 2%
• B. 7%
• C. 4%
• D. 1%
• E. 10%

Um paciente do sexo masculino procurou um médico devido à suspeita de infertilidade. O paciente realizou um exame de cromatina sexual e foi verificado que as células analisadas apresentaram um corpúsculo de Barr. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de alteração este resultado sugere.

• A. Hermafroditismo
• B. Pseudo-hermafroditismo masculino
• C. Síndrome do duplo Y
• D. Síndrome de Klinefelter
• E. Hiperplasia adrenal congênita

Paciente S.D.F., 37 anos, procurou o serviço de saúde em trabalho de parto e relatou ao médico de plantão que não fez acompanhamento pré-natal. No momento do nascimento do bebê, o neonatologista identificou que o recém-nascido apresentava genitália externa ambígua e suspeitou de hermafroditismo. Solicitou a presença de um médico geneticista, que imediatamente encaminhou ao laboratório material biológico para análise de cariótipo. O resultado observado foi: 46, XX. Assinale a alternativa que apresenta uma possível explicação para o aparecimento desta malformação:

• A. Síndrome da insensibilidade androgênica
• B. Crossing over anormal entre cromossomos X e Y, envolvendo locus do gene SRY
• C. Consumo excessivo de anabolizantes esteróides pela mãe durante a gestação
• D. Deficiência da redutase
• E. Síndrome de Klinefelter

Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de mais de 500 doenças genéticas que são raras se consideradas isoladamente, mas são comuns em conjunto. Os métodos laboratoriais descritos abaixo são adequados para o diagnóstico de EIM, exceto:

• A. Quantificação de metabólitos específicos
• B. Determinação de atividade enzimática
• C. Sequenciamento do DNA
• D. PCR (Polymerase Chain Reaction) alelo-específica
• E. Cariótipo

Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:

• A. Imprinting genômico no cromossomo X
• B. Splicing alternativo no cromossomo Y
• C. Penetrância incompleta do gene mutado
• D. Desequilíbrio de inativação do cromossomo X
• E. Translocação envolvendo o gene SRY

Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1 - Alfa-talassemia.

2 - Defeitos no ciclo da uréia.

3 - Doença de Von Gierke.

4 - Homocistinúria.

5 - Doença de Fabry.

A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.

B - Terapia de reposição enzimática.

C - Administração de benzoato de sódio.

D - Transfusão sanguínea.

E - Suplementação de cofatores enzimáticos.

Assinale a alternativa correta.

• A. 1D, 2A, 3C, 4E, 5B
• B. 1E, 2C, 3D, 4A, 5B
• C. 1D, 2C, 3A, 4E, 5B
• D. 1B, 2A, 3C, 4E, 5D
• E. 1D, 2B, 3E, 4C, 5A