Questões de Medicina do ano 2017

Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:

• A. A translocação gera uma mutação nonsense
• B. Este é um exemplo de mutação de ganho de função
• C. A translocação envolve cromossomos metacêntricos
• D. Este é um exemplo de aneuploidia associada ao desenvolvimento tumoral
• E. A translocação não altera a matriz de leitura durante a tradução

A Depressão é, atualmente, a quarta causa de incapacidade no mundo e deverá ser a segunda até 2020, segundo a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando a etiologia e padrão de herança da doença, assinale a alternativa correta:

• A. A herdabilidade (h²) da doença é próxima de 1,0
• B. Filhos de indivíduos afetados pela doença têm 50% de chance de desenvolvê-la
• C. Em famílias que apresentam um afetado com o fenótipo mais grave, o risco de outro indivíduo desenvolver a doença é maior
• D. Em famílias que apresentam um afetado com o fenótipo mais grave, o risco de outro indivíduo desenvolver a doença é maior
• E. A concordância entre gêmeos monozigóticos é de 100%

Através de cálculos específicos é possível determinar os valores de herdabilidade das doenças, e a interpretação destes valores auxilia na compreensão do quanto os fatores ambientais podem influenciar no desenvolvimento das mesmas. Assinale a alternativa que apresenta o distúrbio neuropsiquiátrico que apresenta a menor influência de fatores genéticos em sua etiologia:

• A. Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (h² = 0,75)
• B. Dependência de álcool (h² = 0,57)
• C. Esquizofrenia (h² = 0,81)
• D. Dependência de nicotina (h² =0,67)
• E. Anorexia nervosa (h² = 0,56)

Algumas alterações cromossômicas, detectáveis em análises laboratoriais, não resultam em alterações fenotípicas claras e, portanto, muitas vezes só são investigadas durante o aconselhamento genético, em decorrência de dificuldades de engravidar ou devido ao nascimento de um filho com alguma síndrome genética. Assinale a alternativa que apresenta a alteração cromossômica que pode não desencadear alterações fenotípicas no portador.

• A. Microdeleções cromossômicas
• B. Inversão pericêntrica
• C. Duplicação cromossômica
• D. Cromossomo em anel
• E. Triploidia

A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica:

• A. Heterogeneidade alélica
• B. Heterogeneidade genética
• C. Penetrância incompleta
• D. Codominância
• E. Imprinting genômico

As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:

• A. O controle da expressão gênica, geralmente, ocorre em nível transcricional
• B. A metilação do DNA em regiões, promotoras, geralmente inibe a expressão gênica
• C. O nível de compactação da cromatina está associado à atividade transcricional do locus
• D. Os micro RNAs, geralmente, atuam aumentando a expressão gênica
• E. Modificações químicas em histonas podem regular, tanto positiva, quanto negativamente, a expressão gênica

Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:

• A. Ensaio enzimático para alfa-glicosidase ácida em sangue
• B. Ensaio enzimático para quitotriosidase em urina
• C. Ensaio enzimático para glicogênio hepático
• D. Ensaio enzimático para beta-glicosidase em sangue
• E. Ensaio enzimático para alfa-galactosidase em fibroblastos

Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias:

• A. P-nitroanilina, Erlich e nitrosonaftol
• B. Nitrosonaftol, nitroprussiato de prata e cianetonitroprussiato
• C. Dinitrofenilhidrazina, p-nitroanilina e Benedict
• D. Nitroprussiato de prata, Filipin e Benedict
• E. Dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol e Filipin

A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Síndrome de Jacobs

B - Síndrome de Patau

C - Síndrome de Cri Du chat

D - Síndrome de Turner

E - Síndrome de Klinefelter

Assinale a alternativa correta.

• A. 1B, 2A, 3D, 4E, 5C
• B. 1B, 2E, 3A, 4C, 5D
• C. 1A, 2D, 3C, 4E, 5B
• D. 1E, 2A, 3C, 4B, 5D
• E. 1B, 2C, 3A, 4E, 5D

Conhecer a morfologia dos cromossomos humanos auxilia o médico geneticista em diferentes aspectos, principalmente para que seja possível uma interpretação detalhada dos exames citogenéticos. Com base em seus conhecimentos sobre a morfologia dos cromossomos, assinale a alternativa correta:

• A. Quanto maior o trecho telomérico do cromossomo, mais velha é a célula em questão
• B. Cromossomos dicêntricos são, frequentemente, visualizados em cariótipos
• C. Translocações robertsonianas envolvem cromossomos acrocêntricos
• D. A visualização dos cromossomos para análise morfológica é feita com os mesmos em prófase
• E. Cromossomos sexuais extranumerários são identificados através da cromatina sexual