Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA)

O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o

• A.

  46,X,fra(X)(q27.3).

• B.

  46,XX,add(19)(p13.3).

• C.

  46,XY,del(5)(pter->q12:).

• D.

  46,XY,inv(9)(p11q12)

• E.

  46,X,i(Xq).

Com relação à correção completa da conexão anômala total de veias pulmonares na forma supracardíaca, a finalidade de manutenção do tubo coletor aberto, como preconizado por alguns autores, é

• A.

  melhorar a hipertensão pulmonar.

• B.

  descomprimir a sobrecarga de pressão em crises de hipertensão pulmonar.

• C.

  assegurar o retorno venoso cerebral.

• D.

  garantir um shunt da esquerda para direita.

• E.

  permitir melhor oxigenação.

O cariótipo mais frequentemente encontrado em recém-nascido com síndrome de Down é o

• A.

  47,XX,+21.

• B.

  47,XY,+21/46,XY

• C.

  47,XY,+21.

• D.

  46,der(14;21)(q10;q10),+21.

• E.

  46,der(14;21)(q10;q10),+21.

A correção cirúrgica da endocardite infecciosa ativa em valva aórtica nativa está indicada na situação de

• A.

  febre e calafrios.

• B.

  resposta ruim a antibióticos orais.

• C.

  embolia séptica.

• D.

  vegetação calcificada de 1 milímetro.

• E.

  insuficiência aórtica importante.

A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.

• A.

  Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

• B.

  A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

• C.

  A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

• D.

  Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

• E.

  A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

A correção cirúrgica da insuficiência mitral importante por doença degenerativa em pacientes assintomáticos é justificada na presença de

• A.

  rotura de cordas.

• B.

  doença de Barlow.

• C.

  progressão rápida do grau de insuficiência mitral.

• D.

  cirurgião experiente com sucesso em plastia valvar em 50% dos casos.

• E.

  fibrilação atrial.

Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?

• A.

  Herança autossômica dominante.

• B.

  Herança autossômica recessiva.

• C.

  Herança recessiva ligada ao cromossomo X.

• D.

  Herança mitocondrial.

• E.

  Segregação anormal de translocação balanceada.

Texto III, para responder às questões de 26 a 30.

Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

Considere que, na situação apresentada no texto, a cirurgia tenha sido realizada com sucesso. Porém, o paciente apresentou, no pós-operatório imediato, isquemia de membros inferiores, distensão abdominal importante e anúria. Apresentava-se hemodinamicamente estável, volemia adequada, sem sangramentos importantes e drogas vasoativas em doses baixas. Ao ecocardiograma, a função cardíaca era adequada, sem defeitos residuais importantes, e não havia derrame pericárdico. Qual é o mecanismo mais provável dessa condição de má perfusão esplâncnica e de membros?

• A.

  rotura da aorta abdominal

• B.

  embolia gasosa

• C.

  fluxo dependente da luz falsa com reentrada ausente ou insuficiente

• D.

  ateromatose intestinal

• E.

  vasoplegia

A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com

• A.

  maior frequência na meiose I paterna.

• B.

  maior frequência na meiose II paterna.

• C.

  maior frequência na meiose I materna.

• D.

  maior frequência na meiose II materna.

• E.

  igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.

Texto III, para responder às questões de 26 a 30.

Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

Considere que, no caso apresentado no texto, tenha sido realizada cirurgia em caráter de emergência por meio de esternotomia mediana. Na cirurgia, a circulação extracorpórea foi instalada por canulação da artéria subclávia direita e átrio direito. Durante o resfriamento do paciente, evidenciou-se que a temperatura retal não reduzia. Não havia nenhum problema com o sistema de troca de calor da máquina de circulação extracorpórea. O fluxo arterial estava sendo mantido de acordo com o preconizado, e o reservatório venoso mantinha-se estável. O coração apresentava-se muito distendido, com a cânula venosa bem posicionada e alto débito de drenagem pelo átrio esquerdo. Nessa situação, qual é o diagnóstico desse problema?

• A.

  posicionamento inadequado da cânula arterial

• B.

  oxigenador de membrana defeituoso

• C.

  rotura da aorta descendente

• D.

  agravamento da dissecção da aorta descendente

• E.

  insuficiência aórtica importante com fluxo arterial retrógrado