Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA)

A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticamente heterogêneas. Em caso de disgnesia gonadal completa, mutações de ponto, deleções ou translocações do SRY são as causas mais comuns de reversão sexual. Cerca de 80% de homens 46,XX com disgenesia gonadal completa têm translocação de SRY para um cromossomo X, e de 20% a 30% de mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa têm mutação ou deleção do gene SRY. A esse respeito, assinale a alternativa correta.

• A.

  Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

• B.

  Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

• C.

  Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

• D.

  Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

• E.

  Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.

• A.

  A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

• B.

  Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

• C.

  A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

• D.

  A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

• E.

  Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.

• A.

  Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

• B.

  Acidemia láctica – uso de cofatores

• C.

  Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

• D.

  Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

• E.

  Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite

As diferenças na expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai são o resultado do imprinting genômico. O imprinting é um processo normal provocado pelas alterações na cromatina que ocorrem na linhagem geminativa de um dos genitores, mas não no outro, em localizações características no genoma. O imprinting afeta a expressão de um gene, mas não a sequência primária do DNA. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

• A.

  O imprinting é uma forma de mutação genética.

• B.

  Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

• C.

  O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

• D.

  A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

• E.

  Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.

Os rearranjos cromossômicos estruturais equilibrados geralmente não apresentam efeito fenotípico porque, ainda que em ordem diferente, o material cromossômico está todo presente no portador. A descendência desses indivíduos apresenta risco aumentado de terem cariótipos desequilibrados. Esse é o caso de mãe portadora da translocação equilibrada t(13;21)(q10;q10). A esse respeito, assinale a alternativa correta.

• A.

  A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.

• B.

  A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.

• C.

  Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.

• D.

  A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.

• E.

  A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.

As patologias de deficiência de crescimento, no lactente, são mais comuns que as de crescimento excessivo, tanto em variedade quanto em número de afetados. Assinale a alternativa que apresenta somente síndromes de crescimento excessivo de início pré-natal.

• A.

  Kabuki, Willians, Seckel, Weaver

• B.

  Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver

• C.

  Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel

• D.

  Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver

• E.

  Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver

A síndrome de Marfan é uma alteração do tecido conjuntivo, de herança autossômica dominante, devida à mutação do gene da fibrilina1. Cerca de 25% a 35% dos afetados representam mutações de novo. As mutações ocorrem em diferentes localizações do gene, sendo únicas em uma mesma família. Assinale a alternativa correta acerca desse assunto.

• A.

  Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

• B.

  Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

• C.

  A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

• D.

  Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

• E.

  Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Nos traumatismos cranioencefálicos, cujos pacientes apresentam ao exame neurológico equimose retroauricular por fratura do osso temporal, é correto denominar esse achado de

• A.

  manobra de Fleisher.

• B.

  sinal de guaxinim.

• C.

  sinal de Battle.

• D.

  sinal de McEwen.

• E.

  prova de Stewart-Holmes.

A leucemia mieloide crônica (LMC) é expansão clonal de células tronco hematopoiéticas transformadas, com aumento do número de células precursoras mieloides. Essa expansão ocorre pela expressão do oncogene BCR-ABL. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.

• A.

  Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

• B.

  A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

• C.

  Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

• D.

  A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

• E.

  O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

Considere as seguintes informações:

Cel = 10; Linfo = 82%; Mono = 11%; Neutro = 9%; Hem = 0;

Prot = 120 mg%; glic = 55 mg%

Esse liquor pode sugerir qual condição neurológica com processo inflamatório?

• A.

  bacteriano

• B.

  fúngico

• C.

  viral

• D.

  polirradiculoneurite

• E.

  tuberculose