Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA)

Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de

• A.

  hiperplasia adrenal congênita.

• B.

  doença lisossômica de depósito.

• C.

  deficiência de biotinidase.

• D.

  citopatia mitocondrial.

• E.

  doença peroxissômica.

Quanto à encefalomielite disseminada aguda (ADEM), assinale a alternativa correta.

• A.

  É uma doença imunomediada e monofásica.

• B.

  A A presença de bandas oligoclonais está em 100% dos

• C.

  Acomete o sistema nervoso central e não há relatos de acometer o sistema nervoso periférico.

• D.

  É uma afecção polifásica e sem recidivas.

• E.

  O estudo com videoeletroencefalograma é imprescindível para o diagnóstico de certeza.

A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.

• A.

  A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

• B.

  São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

• C.

  Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

• D.

  A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

• E.

  O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Considere um paciente do sexo masculino, 59 anos de idade, sem coagulopatias, com quadro de hemoptise maciça e, no momento, clinicamente estável. Quanto às condutas, assinale a alternativa correta.

• A.

  O uso tópico de vasoconstritores no local de sangramento é contraindicado pelo risco de piora hemodinâmica.

• B.

  A embolização arterial somente deve ser realizada em casos restritos, devido ao seu alto índice de complicações.

• C.

  Se identificado o lado do sangramento e o paciente apresentar piora do estado geral, com redução do nível de consciência, recomenda-se a realização de intubação seletiva.

• D.

  O tratamento de escolha é a ressecção cirúrgica após identificação do local de sangramento.

• E.

  Identificado o lado do sangramento, uma das medidas conservadoras possíveis é manter o paciente em decúbito lateral, com o lado acometido para cima, a fim de se reduzir o volume de sangramento.

Uma criança de quatro anos de idade, sexo feminino, previamente hígida, foi internada no pronto socorro de pediatria de um hospital com crises tônicas generalizadas, evoluindo com estado de mal epiléptico. Foi prescrita fenitoína para o tratamento das crises. Qual dos efeitos colaterais a seguir está relacionado à velocidade de infusão da fenitoína?

• A.

  rash cutâneo

• B.

  tremores apendiculares

• C.

  arritmia cardíaca

• D.

  depressão respiratória

• E.

  agravamento das crises epilépticas

O mosaicismo é representado pela contribuição de dois ou mais genótipos para a estrutura e a função de um organismo pluricelular. Com relação ao mosaicismo cromossômico, assinale a alternativa correta.

• A.

  Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

• B.

  Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

• C.

  Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

• D.

  Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

• E.

  Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

Segundo o mapa de Wang, a que estação pertencem linfonodos que só devem ser puncionados se aumentados de tamanho, devido ao risco de pneumotórax?

• A.

  carinal anterior

• B.

  carinal posterior

• C.

  paratraqueal direito

• D.

  paratraqueal esquerdo

• E.

  subcarinal

A distonia dopa-responsiva, também conhecida como doença de Segawa, na sua apresentação clássica de padrão de herança autossômica dominante, ocorre pela deficiência da enzima

• A.

  tirosina hidroxilase.

• B.

  guanosina trifosfato ciclohidrolase I.

• C.

  succinato murina.

• D.

  ciclohidrolase.

• E.

  triptofano hidrolase.

Assinale a alternativa correta.

• A.

  A broncoscopia com biopsia transbrônquica é um procedimento relativamente seguro; sua principal complicação é o sangramento, com incidência em torno de 2,5%.

• B.

  Todo procedimento de biopsia transbrônquica deve ser seguido de radiografia de tórax, para avaliação de pneumotórax.

• C.

  A ventilação mecânica é um das contraindicações absolutas para realização de biopsia transbrônquica devido ao alto risco de pneumotórax, exceto se realizada drenagem profilática do tórax.

• D.

  Nas doenças intersticiais difusas, a biopsia transbrônquica não é o procedimento inicial de escolha, uma vez que a fibrose instalada dificulta a obtenção de parênquima pulmonar para análise histológica.

• E.

  A biopsia transbrônquica é indicada para pacientes pós-transplante pulmonar, quando necessária diferenciação entre infecção e rejeição do órgão.

A síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) é uma epilepsia grave da infância. Acerca desse assunto, assinale a alternativa incorreta.

• A.

  Os exames de neuroimagem geralmente mostram alterações inespecíficas.

• B.

  Apresenta múltiplos tipos de crise, e as crises de ausência atípica são as menos frequentes na SLG.

• C.

  O EEG característico durante o estado de mal epiléptico pode apresentar um aumento na quantidade de onda-aguda lenta ou multispiculaonda generalizada.

• D.

  A deficiência mental é o terceiro elemento da tríade clássica da SLG.

• E.

  As crises mais comuns durante o sono são as crises tônicas, especialmente na fase não-REM.