Lista completa de Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA) para resolução totalmente grátis. Selecione os assuntos no filtro de questões e comece a resolver exercícios.
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
aminoacidopatia.
doença lisossômica depósito.
acidemia orgânica.
defeitos de betaglicosilação.
glicogenose.
Texto III, para responder às questões de 26 a 30.
Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.
No que se refere à situação apresentada no texto, os exames complementares confirmam que há um orifício de entrada na aorta ascendente três centímetros acima do óstio da coronária direita, com insuficiência aórtica importante. O fluxo sanguíneo preferencial é pela luz falsa que se estende por toda a aorta até as artérias femorais bilateralmente. Com base nessas informações, assinale a alternativa que apresenta corretamente o diagnóstico e a classificação dessa doença.
aneurisma dissecante da aorta do tipo IV de DeBakey
dissecção de aorta do tipo B de Stanford
dissecção de aorta do tipo A de Stanford
dissecção de aorta do tipo III de DeBakey
dissecção de aorta do tipo II de DeBakey
Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.
Doenças do ciclo da ureia restrição proteica
Acidemia lática uso de biotina
Acidemia orgânica uso de cofatores e suspensão da amamentação
Crises piridoxina-dependentes uso de ácido folínico e piridoxal fosfato
Anoxia perinatal medidas de suporte
Texto III, para responder às questões de 26 a 30.
Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.
Considere que o paciente citado no texto seja admitido no pronto-socorro com história de dor torácica súbita em pontada de forte intensidade irradiada para o dorso, que apareceu no repouso. Durante a admissão, o paciente encontrava-se pálido, hemodinamicamente estável, com pulsos diminuídos em membros inferiores e sopro diastólico em foco aórtico. O eletrocardiograma e as enzimas cardíacas estavam dentro dos padrões de normalidade. A radiografia de tórax mostrava alargamento do mediastino. Com base nessas informações, quais os exames complementares de importância para a confirmação do diagnóstico clínico dessa condição e para o planejamento cirúrgico?
Tomografia computadorizada de tórax com contraste e ecocardiograma.
Tomografia computadorizada de tórax sem contraste e ecocardiograma.
Aortografia e ecocardiograma.
Tomografia computadorizada de crânio e clearance de creatinina.
Prova de função pulmonar e cineangiocoronariografia.
Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é
erro laboratorial na análise do cariótipo.
mutação no gene do receptor androgênico.
deficiência de 5 alfa redutase.
mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.
mutação no gene SRY.
Texto III, para responder às questões de 26 a 30.
Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.
Com relação à situação relatada no texto, assinale a alternativa que apresenta o nome da proteína responsável pela rigidez dos tecidos.
elastina
fibrilina
alfa 1 antitripsina
fator de necrose tumoral alfa
colágeno
A digestão de DNA genômico com enzimas de restrição pode fornecer informações importantes acerca de mutação genética. Considerando a digestão do gene representado acima pela Enzima EcoRI, e sabendo-se que E representa sítios de restrição da enzima; * representam sítios de restrição polimórficos; A representa uma sonda de DNA; a barra escura representa a localização da hibridação da sonda A e as setas determinam o tamanho de cada fragmento de DNA digerido, quais são os possíveis alelos (isto é, tamanho de banda) em um ensaio Southern blot com sonda A?
1kb, 2kb, 3kb, 4kb, 5kb, 6kb
1kb
1kb, 3kb, 4kb, 6kb
3kb, 4kb, 6kb
2kb, 3kb, 6kb
Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.
Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.
Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.
A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.
A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação missense no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.
Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.
O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.
A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.
A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.
Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.
Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.
A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.
Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Pfeiffer
{TITLE}
{CONTENT}
{TITLE}
Aguarde, enviando solicitação...