Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA)

Lista completa de Questões de Medicina da Fundação Universa (FUNIVERSA) para resolução totalmente grátis. Selecione os assuntos no filtro de questões e comece a resolver exercícios.

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

  • A.

    aminoacidopatia.

  • B.

    doença lisossômica depósito.

  • C.

    acidemia orgânica.

  • D.

    defeitos de betaglicosilação.

  • E.

    glicogenose.

Texto III, para responder às questões de 26 a 30.

Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

No que se refere à situação apresentada no texto, os exames complementares confirmam que há um orifício de entrada na aorta ascendente três centímetros acima do óstio da coronária direita, com insuficiência aórtica importante. O fluxo sanguíneo preferencial é pela luz falsa que se estende por toda a aorta até as artérias femorais bilateralmente. Com base nessas informações, assinale a alternativa que apresenta corretamente o diagnóstico e a classificação dessa doença.

  • A.

    aneurisma dissecante da aorta do tipo IV de DeBakey

  • B.

    dissecção de aorta do tipo B de Stanford

  • C.

    dissecção de aorta do tipo A de Stanford

  • D.

    dissecção de aorta do tipo III de DeBakey

  • E.

    dissecção de aorta do tipo II de DeBakey

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

  • A.

    Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

  • B.

    Acidemia lática – uso de biotina

  • C.

    Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

  • D.

    Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

  • E.

    Anoxia perinatal – medidas de suporte

Texto III, para responder às questões de 26 a 30.

Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

Considere que o paciente citado no texto seja admitido no pronto-socorro com história de dor torácica súbita em pontada de forte intensidade irradiada para o dorso, que apareceu no repouso. Durante a admissão, o paciente encontrava-se pálido, hemodinamicamente estável, com pulsos diminuídos em membros inferiores e sopro diastólico em foco aórtico. O eletrocardiograma e as enzimas cardíacas estavam dentro dos padrões de normalidade. A radiografia de tórax mostrava alargamento do mediastino. Com base nessas informações, quais os exames complementares de importância para a confirmação do diagnóstico clínico dessa condição e para o planejamento cirúrgico?

  • A.

    Tomografia computadorizada de tórax com contraste e ecocardiograma.

  • B.

    Tomografia computadorizada de tórax sem contraste e ecocardiograma.

  • C.

    Aortografia e ecocardiograma.

  • D.

    Tomografia computadorizada de crânio e clearance de creatinina.

  • E.

    Prova de função pulmonar e cineangiocoronariografia.

Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é

  • A.

    erro laboratorial na análise do cariótipo.

  • B.

    mutação no gene do receptor androgênico.

  • C.

    deficiência de 5 alfa redutase.

  • D.

    mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

  • E.

    mutação no gene SRY.

Texto III, para responder às questões de 26 a 30.

Um paciente de cinquenta anos de idade é portador de uma doença de herança autossômica dominante que tem como características predominantes alongamento dos membros, altura aumentada com padrão longilíneo, pectusescavatum e alterações do cristalino. O envolvimento do coração e dos vasos sanguíneos é frequente, em virtude da deficiência de uma proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

Com relação à situação relatada no texto, assinale a alternativa que apresenta o nome da proteína responsável pela rigidez dos tecidos.

  • A.

    elastina

  • B.

    fibrilina

  • C.

    alfa 1 antitripsina

  • D.

    fator de necrose tumoral alfa

  • E.

    colágeno

A digestão de DNA genômico com enzimas de restrição pode fornecer informações importantes acerca de mutação genética. Considerando a digestão do gene representado acima pela Enzima EcoRI, e sabendo-se que “E” representa sítios de restrição da enzima; “*” representam sítios de restrição polimórficos; “A” representa uma sonda de DNA; a barra escura representa a localização da hibridação da sonda “A” e as setas determinam o tamanho de cada fragmento de DNA digerido, quais são os possíveis alelos (isto é, tamanho de banda) em um ensaio Southern blot com sonda A?

  • A.

    1kb, 2kb, 3kb, 4kb, 5kb, 6kb

  • B.

    1kb

  • C.

    1kb, 3kb, 4kb, 6kb

  • D.

    3kb, 4kb, 6kb

  • E.

    2kb, 3kb, 6kb

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

  • A.

    Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

  • B.

    Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

  • C.

    A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

  • D.

    A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

  • E.

    Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.

  • A.

    A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.

  • B.

    A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.

  • C.

    Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.

  • D.

    Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.

  • E.

    A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.

Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.

  • A.

    Síndrome de Crouzon

  • B.

    Síndrome de Apert

  • C.

    Síndrome de Saethre-Chotzen

  • D.

    Síndrome de Carpenter

  • E.

    Síndrome de Pfeiffer

Provas e Concursos

O Provas e Concursos é um banco de dados de questões de concursos públicos organizadas por matéria, assunto, ano, banca organizadora, etc

{TITLE}

{CONTENT}

{TITLE}

{CONTENT}
Provas e Concursos
0%
Aguarde, enviando solicitação!

Aguarde, enviando solicitação...